高胆固醇血症管理：家族性患者的治疗指南

家族性高胆固醇血症（FH）是一种严重的遗传性疾病，主要影响人体脂质代谢，表现为体内低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）异常升高。这种状况与家族遗传背景密切相关，使得患者面临较高的心血管疾病风险。因此，对FH患者的管理至关重要。

诊断与识别

诊断FH需要综合运用病史、体检和实验室检查。家族史对于诊断至关重要，若家族中有多代人出现早发性心血管疾病或高胆固醇血症，应高度怀疑FH。体检中，皮肤黄色瘤（xanthomas）、肌腱黄色瘤（tendinous xanthomas）和角膜弓（arcus corneae）是FH的典型体征，这些体征提示患者体内LDL-C水平异常升高。实验室检查中，LDL-C水平明显升高是诊断FH的直接证据。

治疗原则

生活方式改善

：饮食调整是基础，患者应限制高胆固醇食物的摄入，增加膳食纤维和不饱和脂肪酸的摄入，同时加强体力活动，减少体重以降低LDL-C水平。这些生活方式的调整有助于改善脂质代谢，降低心血管疾病的风险。

药物治疗

：对于FH患者，他汀类药物是降低LDL-C的首选药物。他汀类药物通过抑制肝脏中的HMG-CoA还原酶，减少胆固醇的合成，从而降低LDL-C水平。根据病情，可能需要联用依折麦布（ezetimibe）或PCSK9抑制剂。依折麦布通过抑制胆固醇的吸收来降低LDL-C水平，而PCSK9抑制剂则通过降低肝脏对LDL-C的清除抑制来降低LDL-C水平。

定期监测

：治疗过程中需要定期监测血脂水平，以评估治疗效果和调整治疗方案。定期监测可以帮助医生及时调整治疗方案，以达到最佳的治疗效果。

心血管风险评估与管理

：FH患者是心血管疾病的高危人群，因此需要综合评估心血管风险，并采取相应的预防措施。这包括生活方式的改善、药物治疗以及必要时的手术治疗，如冠状动脉搭桥术或支架置入术。

治疗目标

治疗的主要目标是降低LDL-C水平至目标值以下，以减少心血管疾病的风险。对于FH患者，LDL-C的目标值通常更为严格，通常需要降至100 mg/dL以下，甚至更低。这是因为FH患者心血管疾病的风险更高，因此需要更为严格的LDL-C控制。

预防与教育

FH的管理不仅涉及患者本人，还包括家族成员的教育和预防。通过遗传咨询和家族筛查，可以识别高风险个体，并及时启动预防和治疗措施。遗传咨询可以帮助患者了解疾病的遗传风险，并制定相应的预防措施。家族筛查则可以识别家族中的其他高风险个体，以便及时进行干预。

综上所述，FH的管理是一个多方面的过程，包括生活方式的调整、药物治疗、定期监测和心血管风险的管理。通过综合治疗，可以有效降低患者的心血管疾病风险，并改善生活质量。此外，家族成员的教育和预防也至关重要，以减少FH在家族中的传播。通过这些综合措施，我们可以更好地管理FH，降低心血管疾病的风险，提高患者的生活质量。

刘放

昆明同仁医院有限公司