HE4检测：卵巢癌预防和早期发现的新策略

卵巢癌因其起病隐匿、症状不明显，常被称为“沉默的杀手”。在女性生殖系统恶性肿瘤中，卵巢癌的发病率虽然不是最高，但由于早期诊断困难，约70%的患者确诊时已处于晚期，这直接导致了其5年生存率不足30%，成为严重威胁女性健康的重大疾病之一。

卵巢癌的发病机制复杂，涉及多种遗传因素、环境因素和生活方式等。目前，卵巢癌的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素在卵巢癌的发病中起着重要作用。携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性，卵巢癌发病风险显著增加。此外，年龄、生育史、激素使用等因素也可能与卵巢癌的发病风险相关。

卵巢癌早期往往缺乏特异性症状，随着病情进展，患者可能出现腹胀、腹痛、消瘦、月经不规律等症状。但由于这些症状在许多良性妇科疾病中也可能出现，因此很难引起患者的警觉，导致延误诊断和治疗。

传统上，CA125作为卵巢癌的血清学标志物，在临床上被广泛用于卵巢癌的诊断和监测。CA125是一种糖蛋白抗原，主要存在于上皮性卵巢癌细胞表面。然而，CA125的敏感性和特异性存在局限，特别是在绝经前女性中，CA125水平易受生理或良性疾病的影响，导致误诊或漏诊。因此，寻找更为准确和特异的检测方法对于卵巢癌的早期诊断尤为重要。

近年来，随着医学研究的深入，人附睾蛋白4（HE4）作为一种新型的肿瘤标志物，其在卵巢癌诊断中的价值逐渐被认识和重视。HE4是一种主要由上皮性卵巢癌细胞产生的蛋白质，其在卵巢癌组织中的表达水平显著高于正常卵巢组织和良性卵巢疾病，这使得HE4成为卵巢癌早期诊断和病情监测的重要工具。

HE4检测的优点在于其较高的特异性，能减少因其他因素引起的假阳性结果。同时，HE4与CA125联合检测可以进一步提高卵巢癌诊断的准确性。多项研究显示，联合检测能更有效地识别卵巢癌，尤其是在CA125水平正常或轻微升高的情况下，HE4检测可以提供额外的诊断信息。此外，HE4检测对绝经前女性的诊断价值更大，有助于减少漏诊和误诊。

HE4检测的应用不仅限于卵巢癌的早期诊断，它还可以用于监测卵巢癌患者的病情变化和治疗效果，指导临床治疗决策。此外，HE4水平的动态变化也有助于评估复发风险，为患者提供更为个性化的治疗方案。例如，对于接受手术治疗的患者，术后HE4水平的下降可以反映手术效果；对于接受化疗的患者，治疗过程中HE4水平的变化可以预测疗效和复发风险。

尽管HE4检测为卵巢癌的早期发现和预防提供了新的策略，但目前该检测方法仍存在一定的局限性，需要结合患者的临床症状、影像学检查以及其他生物标志物综合评估，以实现对卵巢癌的更精准管理。例如，对于有卵巢癌高危因素的患者，如BRCA1/2基因突变携带者，可以定期进行HE4检测和影像学检查，以实现早期发现和干预。

随着检测技术的不断进步和研究的深入，我们有理由相信，HE4检测将在卵巢癌的预防和早期发现中发挥越来越重要的作用，为提高患者的生存率和生活质量带来希望。未来，我们期待更多新型生物标志物的发现和应用，以及多模态检测方法的建立和完善，以实现卵巢癌的精准诊疗，改善患者的预后。同时，加强卵巢癌的科普宣教，提高公众的健康意识和自我监测能力，对于实现卵巢癌的早期发现和治疗也至关重要。

汤伟

中国科学院大学深圳医院西院区