遗传因素在乳腺癌发病中的作用与影响

乳腺癌，作为全球女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病原因复杂多样，既有环境因素，也有遗传因素。本文将深入探讨遗传因素在乳腺癌发病中的作用与影响。

遗传因素在乳腺癌的发病中起着不可忽视的作用。乳腺癌具有一定的遗传倾向，部分乳腺癌患者具有家族史。研究显示，约5-10%的乳腺癌患者携带BRCA1或BRCA2基因突变，这两个基因是乳腺癌易感基因，携带这些突变的女性患乳腺癌的风险显著增加。BRCA1和BRCA2基因突变不仅增加乳腺癌风险，还会增加卵巢癌等其他癌症的风险。

除了BRCA1和BRCA2基因外，还有其他一些基因突变也与乳腺癌发病相关，如PALB2、TP53、PTEN等。携带这些突变基因的女性虽然风险较BRCA1/2低，但仍高于普通人群。此外，遗传因素与环境因素相互作用，共同影响乳腺癌的发病风险。

乳腺癌的发病还与激素水平密切相关。月经初潮早、绝经晚、从未生育或晚育、不哺乳或哺乳时间短等因素都会延长雌激素暴露时间，增加乳腺癌风险。雌激素可以刺激乳腺细胞增殖，长期高水平雌激素暴露会增加乳腺癌风险。

电离辐射也是乳腺癌的高危因素之一。胸部接受过X射线、γ射线等电离辐射的人，乳腺癌发病风险增加。应尽量避免不必要的胸部辐射暴露。

肥胖会影响体内雌激素水平，增加乳腺癌风险。绝经后女性尤为明显。肥胖还可能通过胰岛素抵抗等途径增加乳腺癌风险。

饮酒也是乳腺癌的危险因素。流行病学研究表明，中大量饮酒（每天饮酒三杯及以上）会明显增加患乳腺癌的风险。饮酒可导致体内雌激素水平升高，从而增加乳腺癌风险。

除了上述因素外，生活习惯也与乳腺癌发病风险密切相关。长期高脂饮食、缺乏运动等不良生活习惯会增加乳腺癌风险。保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、控制体重等，有助于降低乳腺癌发病风险。

乳腺癌的发病还具有一定的种族差异。研究发现，白人女性患乳腺癌的风险高于亚洲女性，而非洲裔女性患乳腺癌的风险又高于白人女性。这可能与不同种族的遗传背景、激素水平、生活习惯等因素有关。

乳腺癌的发病还具有一定的年龄差异。随着年龄的增长，女性患乳腺癌的风险逐渐增加。50-69岁是乳腺癌的高发年龄段。绝经后女性患乳腺癌的风险明显增加，这可能与绝经后雌激素水平的变化有关。

综上所述，遗传因素在乳腺癌发病中起着重要作用，BRCA1/2等基因突变显著增加乳腺癌风险。激素水平、电离辐射、肥胖、饮酒等环境因素也会与遗传因素相互作用，共同影响乳腺癌的发病。了解乳腺癌的高危因素，采取合理的预防措施，有助于降低乳腺癌的发病风险。同时，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、控制体重等，也有助于降低乳腺癌发病风险。此外，定期进行乳腺癌筛查，如乳腺X线摄影（钼靶）等，有助于及时发现乳腺癌，提高治愈率。让我们共同努力，积极预防乳腺癌，守护女性健康。

王淙仪

湖南省人民医院天心阁院区