慢性淋巴细胞白血病的诊断与鉴别诊断

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种主要影响淋巴细胞的血液系统恶性肿瘤，以其缓慢的进展特性而闻名。由于CLL的早期症状相对隐匿，识别和诊断变得尤为重要，这不仅关系到疾病的早期干预，也是提高患者预后的关键。本文将详细阐述CLL的诊断流程、鉴别诊断要点以及治疗策略。

诊断

CLL的诊断是一个综合评估的过程，涉及到病史收集、体格检查和一系列实验室检查。在病史收集阶段，医生会关注患者是否有乏力、频繁感染、体重下降等非特异性症状，这些可能是CLL的早期信号。体格检查中，医生会特别留意肿大的淋巴结和脾脏，这些体征在CLL患者中较为常见。

实验室检查是确诊CLL的关键步骤，包括：

血常规检查

：CLL患者通常表现为白细胞计数异常升高，特别是淋巴细胞比例的显著增加。这种淋巴细胞增多是CLL的特征性表现。

骨髓检查

：骨髓活检是诊断CLL的重要手段，通过观察骨髓中的细胞形态，可以发现异常增生的淋巴细胞。

免疫表型分析

：利用流式细胞术对淋巴细胞进行免疫表型分析，检测如CD5和CD23等表面标志物，有助于识别和区分CLL细胞与其他类型的淋巴细胞。

分子遗传学检查

：通过分子遗传学检查可以发现CLL患者中常见的基因改变，如13q-、11q-和17p-等，这些改变对CLL的预后评估和治疗方案选择具有指导意义。

鉴别诊断

CLL的鉴别诊断十分关键，需要排除其他类型的白血病和淋巴瘤。鉴别诊断的主要疾病包括：

急性白血病

：与CLL不同，急性白血病进展迅速，症状严重，通过血常规和骨髓检查可以区分。

非霍奇金淋巴瘤

：非霍奇金淋巴瘤的淋巴结肿大更为显著，通过影像学检查和淋巴结活检可以辅助诊断。

毛细胞白血病

：通过骨髓活检和免疫表型分析可以区分毛细胞白血病与CLL。

传染性单核细胞增多症

：这是一种由EB病毒引起的自限性疾病，症状与CLL相似，但通常不需要特殊治疗。

治疗

CLL的治疗选择应根据病情的进展速度和患者的一般健康状况来决定。治疗手段包括：

观察等待

：对于病情稳定、无症状的患者，可以选择观察等待，定期监测病情变化。

化疗

：对于病情进展的患者，可以采用多种化疗方案，以控制病情发展。

免疫治疗

：如利妥昔单抗等药物，可以针对CLL细胞的特定免疫表型进行治疗，提高治疗效果。

靶向治疗

：针对CLL患者中特定的分子遗传学异常，如BTK抑制剂，进行精准治疗。

综上所述，慢性淋巴细胞白血病的诊断需要综合利用多种检查手段，而鉴别诊断则是排除其他相似疾病的关键步骤。治疗选择应根据患者的具体病情和健康状况进行个体化决策，以达到最佳治疗效果。随着医学技术的不断进步，对CLL的理解和治疗也在不断深化，为患者带来了更多的治疗选择和希望。

李益清

中山大学孙逸仙纪念医院