华氏巨球蛋白血症与淋巴浆细胞淋巴瘤的诊断要点

华氏巨球蛋白血症（Waldenström Macroglobulinemia, WM）和淋巴浆细胞淋巴瘤（Lymphoplasmacytic Lymphoma, LPL）是两种密切相关的B细胞淋巴瘤，它们在临床表现、诊断及治疗上有其独特性。本文旨在探讨这两种疾病在诊断与治疗中的关键点。

诊断要点：

临床表现：

华氏巨球蛋白血症与淋巴浆细胞淋巴瘤的典型症状包括乏力、体重减轻、夜汗、发热等全身症状，同时也可能出现淋巴结肿大、肝脾肿大、出血倾向和高粘滞血症。这些症状与疾病相关的免疫球蛋白M（IgM）水平升高有关。

实验室检查：

诊断这两种疾病需要进行血常规、生化、免疫球蛋白定量、血清蛋白电泳等实验室检查。特别是IgM水平的升高是诊断的关键指标之一。

骨髓检查：

骨髓活检对于诊断至关重要，可以发现淋巴浆细胞的增生，以及IgM的产生。

影像学检查：

通过CT扫描或PET-CT等影像学检查，可以评估淋巴结和内脏器官的受累情况。

分子遗传学检查：

某些特定的基因突变，如MYD88 L265P突变，对于诊断WM和LPL具有重要的指导意义。

治疗关键点：

个体化治疗：

根据患者的年龄、症状、IgM水平及伴随的并发症制定治疗方案。

化疗：

常用的化疗方案包括R-CHOP（利妥昔单抗、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和泼尼松）等，但对于WM和LPL，更倾向于使用R-Bendamustine或R-CVP等方案。

生物治疗：

利妥昔单抗是一种靶向CD20阳性B细胞的单克隆抗体，对于WM和LPL患者具有较好的疗效。

支持治疗：

对于高粘滞血症患者，可能需要进行血浆置换以降低IgM水平，缓解症状。

新药探索：

随着分子靶向治疗和免疫治疗的发展，针对特定基因突变的新型药物正在临床试验中，为WM和LPL的治疗提供了新的希望。

长期管理：

WM和LPL是慢性疾病，需要长期随访和管理，包括定期的实验室检查和影像学评估，以及对症状的持续监测和治疗。

综上所述，华氏巨球蛋白血症与淋巴浆细胞淋巴瘤的诊断依赖于临床表现、实验室检查和组织学检查的综合评估，而治疗则需根据患者的具体情况进行个体化调整。随着治疗手段的不断进步，患者的生存质量和预后有望得到进一步改善。

刘沁华

安徽医科大学第一附属医院