BRCA1_2基因突变与乳腺癌：风险评估与预防策略

乳腺癌，作为全球范围内女性中最常见的恶性肿瘤之一，不仅给患者带来身心的双重折磨，也对全球公共卫生构成巨大挑战。近年来，随着分子遗传学研究的不断深入，人们逐渐认识到BRCA1/2基因突变与乳腺癌发病风险之间的密切联系。本文将详细探讨BRCA1/2基因突变对乳腺癌风险的影响，并提供相应的预防策略。

乳腺癌的发病机制复杂，与多种因素有关，包括家族遗传易感性、个人体质、生活习惯等。研究表明，有乳腺癌家族史的女性，其发病风险较普通人群高出1.5-3倍。而在这些高风险群体中，BRCA1/2基因突变携带者尤为突出，其乳腺癌的发病风险高达50-80%。BRCA1和BRCA2是两种重要的肿瘤抑制基因，其功能丧失会导致DNA损伤修复能力下降，从而增加癌症发生的风险。

BRCA1/2基因突变与乳腺癌之间的高相关性提示我们，对这部分高风险人群进行有效的风险评估和预防至关重要。以下是一些推荐的预防措施：

定期体检：对于有乳腺癌家族史或已知BRCA1/2基因突变的女性，建议从30-35岁开始，每年进行一次乳腺X线摄影（钼靶）检查，并结合乳腺超声检查，以提高早期发现乳腺癌的机会。对于40岁以上的女性，建议每年进行一次乳腺X线摄影检查。

遗传咨询：对于有乳腺癌家族史的女性，建议进行遗传咨询，以评估BRCA1/2基因突变的风险，并根据评估结果制定个性化的筛查和预防计划。遗传咨询可以帮助高风险人群了解自身的遗传风险，制定个性化的筛查和预防策略。

健康生活方式：保持健康的饮食习惯，适量运动，控制体重，戒烟限酒，有助于降低乳腺癌的发病风险。研究表明，肥胖、缺乏运动、吸烟和饮酒等不良生活习惯均可增加乳腺癌的风险。

避免长期激素疗法：长期使用激素替代疗法（HRT）会增加乳腺癌的风险，因此建议在医生指导下合理使用，并定期评估风险与收益。对于有乳腺癌家族史或BRCA1/2基因突变的女性，更应慎用HRT。

关注乳腺变化：定期进行乳腺自检，一旦发现乳房肿块、皮肤凹陷、乳头溢液等异常情况，应及时就医。乳腺自检可以提高早期发现乳腺癌的机会，对于高风险人群尤为重要。

保持乐观心态：长期的精神压力和负面情绪可能影响免疫系统功能，增加癌症风险。因此，保持积极乐观的心态，学会调节压力，对预防乳腺癌同样重要。建议高风险人群积极参加心理干预，提高心理适应能力。

减少辐射暴露：尽量减少不必要的医疗辐射检查，尤其是对于BRCA1/2基因突变携带者，以降低辐射诱发癌症的风险。对于高风险人群，应谨慎选择放射性检查项目，并在医生指导下合理使用。

化学预防：对于BRCA1/2基因突变携带者，部分研究提示使用他莫昔芬等药物进行化学预防可能降低乳腺癌风险，但需要在医生指导下权衡利弊，定期评估风险与收益。

总之，BRCA1/2基因突变与乳腺癌的风险密切相关，但通过科学的预防策略，可以有效地降低发病风险。对于高风险人群，应重视遗传咨询和定期体检，同时保持健康的生活方式，以最大限度地预防乳腺癌的发生。通过积极的预防措施，我们可以降低乳腺癌的发病风险，提高早期发现和治疗的机会，为乳腺癌患者带来更好的预后。

周旻

广州医科大学附属肿瘤医院