卵巢癌的遗传变异与早期预警：综合防控策略

卵巢癌，妇科恶性肿瘤中的隐形杀手，以其高致死率和低发现率而著称。深入理解卵巢癌的生物学特性、早期预警信号及科学防控策略，对于早期发现和治疗至关重要。

生物学特性：

卵巢癌起源于卵巢表面的上皮细胞，这些细胞受多种遗传变异的影响。常见的遗传变异包括BRCA1和BRCA2基因突变，这些突变显著增加女性患卵巢癌的风险。BRCA1基因突变携带者患卵巢癌的风险约为39%-46%，而BRCA2基因突变携带者的风险约为10%-27%。此外，Lynch综合征相关的基因突变也与卵巢癌的发生有关，这种综合征会增加个体患多种癌症的风险，包括结直肠癌和子宫内膜癌。这些遗传因素不仅影响个体的风险，还可能通过家族遗传影响后代。

早期预警信号：

卵巢癌的早期症状较为隐匿，但随着病情进展，可能出现以下症状： 1. 盆腔疼痛：可能表现为持续性的钝痛或隐痛。 2. 消化道症状：包括腹胀、便秘或腹泻，这些症状可能与卵巢癌导致的腹水积聚有关。 3. 尿频、尿急：卵巢癌可能导致盆腔压力增大，压迫膀胱，引起排尿问题。 这些症状往往不具特异性，容易被忽视。因此，对于出现这些症状的女性，尤其是具有遗传风险的女性，应及时就医检查。

科学防控策略：

1. **遗传咨询：**对于有卵巢癌家族史的女性，可通过遗传咨询了解自己的遗传风险，并采取相应的预防措施。遗传咨询可以帮助女性了解她们的遗传风险，并提供个性化的风险管理建议。 2. **定期体检：**建议女性定期进行妇科检查，包括盆腔超声和血清CA-125检测，以早期发现异常。超声检查可以帮助发现卵巢的异常增大，而CA-125是一种肿瘤标志物，其水平的升高可能提示卵巢癌的存在。 3. **预防性手术：**对于遗传高风险的女性，可在医生指导下考虑进行预防性输卵管/卵巢切除术。这种手术可以显著降低卵巢癌的风险，但同时也会导致女性提前进入更年期。 4. **生活方式调整：**保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，有助于降低患病风险。研究表明，肥胖和缺乏运动可能增加卵巢癌的风险。 5. **早期治疗：**对于确诊的卵巢癌患者，应尽早进行手术治疗，并配合化疗等综合治疗手段，以提高生存率。手术是卵巢癌治疗的主要方法，而化疗可以帮助消除残留的癌细胞，提高治愈率。

总结：

卵巢癌的防控需要综合考虑遗传、生活方式和医疗干预等多方面因素。通过提高公众对卵巢癌生物学特性和早期症状的认识，加强遗传咨询和定期体检，我们可以更有效地预防和控制这一疾病，提高女性健康水平。同时，对于高风险人群，采取预防性手术等措施，可以显著降低卵巢癌的发病风险。让我们携手努力，共同对抗这一妇科恶性肿瘤，保护女性健康。

罗金艳

江苏省人民医院