北京大众健康科普促进会
毛细胞白血病（Hairy Cell Leukemia, HCL）是一种罕见的慢性B细胞白血病，其发病率在所有白血病中占比不足1%。该病以骨髓中毛细胞的增生和外周血细胞减少为特征，导致贫血、感染和出血倾向等症状。本文将从病理机制、诊断、治疗及预后等方面对毛细胞白血病进行系统解析。
病理机制 毛细胞白血病起源于成熟B细胞，其表面表达CD20、CD11c、CD25等标志物。这些标志物的表达有助于区分HCL与其他类型的B细胞白血病。分子层面上，HCL患者B细胞常携带BRAF V600E突变，导致MAPK/ERK信号通路持续激活，促进细胞增殖和抑制凋亡。这种信号通路的异常激活是HCL发病的关键分子机制之一。此外，毛细胞分泌大量细胞因子，如干扰素-α、肿瘤坏死因子-α等，进一步影响免疫微环境，导致免疫功能障碍和炎症反应。
临床表现 毛细胞白血病多发于中老年男性，起病隐匿。常见的临床表现包括乏力、消瘦、脾大等。这些症状可能与贫血、感染和出血倾向有关。外周血检查可见全血细胞减少，骨髓穿刺可见毛细胞浸润。此外，毛细胞可分泌大量酸性磷酸酶，有助于与其他B细胞白血病鉴别。酸性磷酸酶的检测是HCL诊断的重要实验室指标之一。
诊断 毛细胞白血病的诊断依赖于临床表现、外周血和骨髓检查。流式细胞术检测CD20、CD11c、CD25等表面标志物有助于诊断。基因检测BRAF V600E突变可进一步明确分型。诊断时需与其他B细胞白血病（如慢性淋巴细胞性白血病）鉴别。准确的诊断是制定个体化治疗方案的前提。
治疗 毛细胞白血病的治疗经历了从化疗到生物治疗再到靶向治疗的演变。传统的化疗药物如喷他脒、克拉屈滨虽有一定疗效，但缓解率低、复发率高。近年来，CD22单抗如奥法木单抗和CD20单抗如利妥昔单抗展现出较好的疗效和安全性。这些单克隆抗体通过特异性结合肿瘤细胞表面的标志物，诱导细胞凋亡，达到治疗目的。针对BRAF V600E突变的靶向药物如维莫非尼也在临床研究中取得进展。这些靶向药物通过抑制异常激活的信号通路，抑制肿瘤细胞增殖。综合治疗策略的制定需要根据患者的病情、分子标志物等因素综合评估。
预后及随访 毛细胞白血病患者经规范治疗后，可获得长期生存。治疗后需定期复查外周血、骨髓、B超等，评估疗效和病情进展。对于复发难治患者，可考虑造血干细胞移植等挽救性治疗。造血干细胞移植作为一种高强度的治疗手段，适用于部分高危或复发难治的患者。通过移植健康的造血干细胞，重建正常的造血和免疫功能，达到治疗目的。
总之，毛细胞白血病作为一种罕见的慢性B细胞白血病，其病理机制、临床表现、诊断、治疗及预后均具有独特之处。随着对疾病认识的深入，个体化的治疗方案有望进一步提高患者的生存质量和预后。临床医生需综合评估患者的病情、分子标志物等因素，制定合理的治疗策略，以期实现疾病的长期控制。未来，随着新药的研发和治疗手段的创新，HCL患者的预后有望进一步改善。
吴玉彩
濮阳市人民医院
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