BRCA基因与乳腺癌：科学守护乳腺健康的关键

乳腺癌，作为全球女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率持续位居高位。近年来，随着分子生物学技术的发展，人们逐渐认识到BRCA基因在乳腺癌发生中的重要作用。BRCA基因，全称为“乳腺癌易感基因”，包括BRCA1和BRCA2两个基因，它们是人体细胞中的“安全卫士”，负责修复DNA损伤，维持基因组的稳定性。然而，一旦BRCA基因发生突变，其功能就会受到影响，导致DNA修复能力下降，从而增加乳腺癌的发病风险。

BRCA基因突变与乳腺癌的关系主要体现在以下几个方面：

发病风险显著增加：携带BRCA1或BRCA2突变基因的女性，其一生中患乳腺癌的风险可高达60%~80%，远高于普通人群。

发病年龄提前：BRCA突变携带者通常在较年轻时就可能发生乳腺癌，平均发病年龄比普通人群提前10年左右。

双侧乳腺癌风险增加：BRCA突变携带者发生双侧乳腺癌的风险显著高于普通人群，有的女性甚至需要进行预防性乳腺切除术。

家族遗传倾向：BRCA突变具有明显的家族遗传性，一个家族中如果有BRCA突变携带者，其直系亲属患乳腺癌的风险也会相应增加。

其他癌症风险增加：BRCA突变不仅与乳腺癌相关，还与卵巢癌、胰腺癌等其他癌症的发生有关。

那么，如何科学应对BRCA基因突变带来的乳腺癌风险呢？以下几点建议可供参考：

基因检测：对于有乳腺癌家族史的女性，建议进行BRCA基因检测，以评估自身携带突变基因的风险。基因检测可以帮助识别高危人群，为后续的健康管理提供依据。

定期筛查：BRCA突变携带者应从25岁起，每年进行一次乳腺磁共振成像（MRI）检查，以实现乳腺癌的早发现、早治疗。对于BRCA突变携带者，乳腺X线摄影（钼靶）可能效果不佳，因此推荐使用MRI作为主要筛查手段。

预防性手术：对于BRCA突变携带者，可以考虑进行预防性乳腺切除术或卵巢切除术，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。预防性手术可以显著降低BRCA突变携带者的乳腺癌风险，但需要权衡手术风险和个体意愿。

荷尔蒙治疗：对于部分BRCA突变携带者，可以考虑使用荷尔蒙治疗药物，如他莫昔芬等，以降低乳腺癌的发病风险。荷尔蒙治疗需要在医生指导下进行，以评估潜在的副作用和个体适应性。

生活方式调整：保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，也有助于降低乳腺癌的发病风险。健康的生活方式可以提高机体免疫力，减少慢性炎症，从而降低癌症风险。

心理支持：BRCA突变携带者可能会面临较大的心理压力和焦虑情绪，因此提供心理支持和咨询也是非常重要的。心理咨询可以帮助BRCA突变携带者更好地应对疾病风险，提高生活质量。

总之，BRCA基因突变是乳腺癌发生的重要危险因素之一。了解BRCA突变与乳腺癌的关系，掌握科学的诊断和预防方法，对于守护女性乳腺健康具有重要意义。希望每位女性都能重视乳腺健康，积极进行BRCA基因检测和乳腺癌筛查，将乳腺癌风险降到最低，拥抱健康美好的生活。同时，我们也应该关注BRCA突变携带者的心理需求，提供全方位的支持和关爱，帮助她们更好地面对疾病风险，提高生活质量。让我们一起努力，为女性乳腺健康保驾护航。

张正华

上海市静安区中心医院