多发性骨髓瘤是一种起源于浆细胞的恶性肿瘤,其特征为恶性浆细胞在骨髓中的异常增生,导致了一系列临床症状和体征。该疾病确诊需要综合考虑临床表现、实验室检查、影像学检查以及国际骨髓瘤工作组(IMWG)所制定的诊断标准。
临床表现
多发性骨髓瘤患者常见的临床表现包括骨痛,尤其是腰背部、肋骨和骨盆区域,这可能与骨髓瘤细胞侵犯骨质、破坏骨结构有关。此外,贫血、感染、肾功能不全等症状也是多发性骨髓瘤患者常见的临床表现。贫血的发生可能与骨髓内浆细胞增生抑制正常造血功能有关,而感染则可能与免疫球蛋白减少导致的免疫力下降有关。肾功能不全可能与轻链蛋白在肾脏沉积有关,导致肾小管功能受损。
实验室检查
实验室检查在多发性骨髓瘤的诊断中起着至关重要的作用。血常规检查可以发现贫血、白细胞计数和血小板计数的异常。血清蛋白电泳(SPEP)和尿蛋白电泳(UPEP)是检测单克隆免疫球蛋白及其轻链的重要手段,异常单克隆免疫球蛋白峰提示单克隆浆细胞增多,而尿中出现单克隆轻链蛋白则进一步支持多发性骨髓瘤的诊断。免疫固定电泳则用于进一步确认单克隆免疫球蛋白的类型,为诊断提供更精确的信息。
影像学检查
影像学检查对于发现多发性骨髓瘤的骨病变至关重要。X线平片可以观察到骨质疏松、溶骨性破坏等征象,但这些改变可能较为细微,因此CT或MRI检查能够发现更多微小骨病变,提高诊断的敏感性。这些影像学检查有助于评估病变的范围和程度,对治疗方案的制定和疗效评估也具有重要意义。
IMWG诊断标准
根据2014年IMWG更新的多发性骨髓瘤诊断标准,诊断多发性骨髓瘤需要满足以下条件之一:骨髓浆细胞比例≥10%或组织活检证实浆细胞瘤;血清M蛋白≥30g/L或尿M蛋白≥500mg/24h;存在CRAB症状,即高钙血症、肾功能不全、贫血、骨病。同时,需要排除其他浆细胞疾病如意义未明单克隆丙种球蛋白病(MGUS)、孤立性浆细胞瘤等。
综合诊断与治疗
总之,多发性骨髓瘤的诊断需要综合临床表现、实验室和影像学检查。确诊后,应及时进行危险度分层和治疗方案制定,以改善患者预后。多发性骨髓瘤的治疗包括化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植等,具体治疗方案需要根据患者的具体情况和疾病分期来定制。同时,还需排除其他浆细胞疾病和引起骨痛的疾病,如转移性肿瘤、骨质疏松等,以避免误诊漏诊。
多发性骨髓瘤的治疗和预后与多种因素相关,包括患者的年龄、整体健康状况、疾病分期和分子遗传学特征。随着医学技术的不断进步,对多发性骨髓瘤的理解和治疗也在不断深入,新的治疗方法和药物不断涌现,为患者带来了更多的治疗选择和希望。
高玉志
南城县人民医院
北京大众健康科普促进会
扫一扫 关注我们
