BRCA基因突变与乳腺癌风险：预防策略探讨

乳腺癌，作为全球女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均居高不下。据不完全统计，全球每年约有数百万女性被诊断出患有乳腺癌。乳腺癌的发病风险受多种因素影响，其中遗传倾向是一个不可忽视的重要因素。BRCA1和BRCA2是两种重要的遗传易感基因，它们的突变与乳腺癌的风险显著增加有关。

BRCA1和BRCA2基因都属于肿瘤抑制基因，正常情况下它们参与DNA修复和细胞周期的调控。当这些基因发生突变时，其功能受损，导致DNA损伤无法得到及时修复，从而增加患癌风险。研究表明，携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其一生中患乳腺癌的风险可高达50%-80%，远高于普通人群的10%左右。因此，对于有家族乳腺癌史的人群，了解自身是否携带BRCA基因突变具有重要意义。

遗传咨询是评估个体是否携带BRCA基因突变的重要手段。遗传咨询可以提供基因检测和风险评估，帮助高风险人群了解自己患病的可能性，并制定相应的预防策略。目前，基因检测技术已经相对成熟，通过血液或唾液样本即可进行BRCA基因突变的检测。对于检测结果阳性的个体，医生会根据具体情况制定个性化的预防和治疗计划。

除了遗传咨询，定期筛查也是降低乳腺癌风险的有效方法。建议高风险人群定期进行乳腺X线摄影（钼靶）、乳腺超声或磁共振成像等检查。对于40岁以上的女性，建议每年进行1次乳腺X线摄影检查。对于有BRCA基因突变的年轻女性，建议从25岁或比家族中最年轻患者发病年龄早5年开始，每半年进行1次乳腺超声检查。早期发现乳腺癌可以提高治疗效果，减少疾病进展的风险。

健康生活方式对预防乳腺癌同样重要。保持均衡饮食、适量运动、控制体重、避免吸烟和减少酒精摄入，都有助于降低乳腺癌的发病风险。研究表明，肥胖、吸烟和饮酒都是乳腺癌的危险因素，而健康的生活方式可以降低这些风险因素。此外，适量运动还可以增强免疫力，减少慢性炎症，从而降低患癌风险。

对于已经确定携带BRCA基因突变的个体，预防性手术是一种可行的选择。预防性乳腺切除术和预防性卵巢切除术可以显著降低携带突变基因女性的乳腺癌和卵巢癌风险。有研究显示，预防性乳腺切除术可使BRCA突变携带者的乳腺癌风险降低约90%，预防性卵巢切除术可使卵巢癌风险降低约80%。当然，预防性手术并非适合所有人，需要综合考虑个体的健康状况、手术风险和心理因素。

综上所述，BRCA基因突变与乳腺癌风险密切相关，但通过遗传咨询、定期筛查、健康生活方式和预防性手术等综合预防策略，可以有效降低高风险人群的乳腺癌发病风险。这需要个体、医疗专业人员和公共卫生政策的共同努力，以实现乳腺癌的有效预防和控制。公众应提高对乳腺癌的认识，积极参加筛查，改善生活方式，降低发病风险。同时，医疗机构应加强遗传咨询和筛查服务，提高早期诊断和治疗水平。政府也应加大投入，制定相关政策，为乳腺癌的预防和控制提供支持。只有这样，我们才能有效降低乳腺癌的发病率和死亡率，保护女性的健康和生命。

丁思宇

成都市第七人民医院新南院区