基因突变与乳腺癌风险：BRCA1_BRCA2的警示信号

乳腺癌，作为全球女性健康的重大威胁，其发病率和死亡率居高不下，深入研究其发病机制对于预防和治疗具有重要意义。本文将聚焦于家族史和BRCA1/BRCA2基因突变与乳腺癌风险的关系，并探讨相应的预防措施，旨在降低乳腺癌的发病率和死亡率。

家族史是评估乳腺癌风险的重要指标之一。根据流行病学研究，有乳腺癌家族史的女性患病风险较普通人群高出2-3倍。这意味着，详细调查家族史在乳腺癌风险评估中扮演着关键角色。特别是一级亲属中的乳腺癌发病情况，能够帮助识别那些可能处于高风险的女性，从而为她们提供更有针对性的预防措施。

BRCA1/BRCA2基因突变对乳腺癌风险的影响同样不容忽视。这两种基因是人体内的关键抑癌基因，其功能丧失性突变与乳腺癌、卵巢癌等多种妇科肿瘤的发生存在密切联系。携带BRCA1/BRCA2基因突变的女性，其乳腺癌的发病风险超过50%，远高于普通人群。因此，对于有家族史的女性进行BRCA1/BRCA2基因突变检测，对于评估她们的乳腺癌风险至关重要。

全面评估乳腺癌风险，除了家族史调查和基因突变检测外，遗传咨询和风险评估模型也是不可或缺的工具。遗传咨询不仅能帮助患者了解自己的遗传风险，还能根据个人情况制定个性化的预防计划。风险评估模型则可以综合考虑家族史、基因突变等多种因素，通过科学计算预测个体的乳腺癌风险，提高预测的准确性。

对于识别出的高风险人群，采取有效的预防措施至关重要。定期进行乳腺X线摄影检查是降低乳腺癌死亡率的有效手段之一，建议高风险人群每年至少进行一次此类检查。此外，生活方式的调整也对降低乳腺癌风险有积极影响，如保持健康的体重、适量进行体育活动、避免长期使用激素替代治疗等。

乳腺癌的预防和治疗是一个复杂的过程，需要综合考虑遗传、环境和生活方式等多种因素。家族史和BRCA1/BRCA2基因突变是影响乳腺癌风险的重要因素。通过全面的风险评估，我们可以识别出高风险人群，并采取相应的预防措施，以期降低乳腺癌的发病率和死亡率。本文旨在为乳腺癌的预防工作提供科学依据和实践指导，希望能够帮助更多的女性远离乳腺癌的威胁。

值得注意的是，乳腺癌的预防不仅需要医学界的努力，也需要社会各界的共同参与。提高公众对乳腺癌的认识，加强乳腺癌筛查的普及，以及推广健康的生活方式，都是降低乳腺癌发病率和死亡率的重要措施。同时，对于已经确诊的乳腺癌患者，及时有效的治疗和良好的心理支持同样重要，以提高患者的生存质量和生存率。

总之，乳腺癌的预防和治疗是一个系统工程，需要多学科、多领域的合作。通过深入研究乳腺癌的发病机制，我们可以更好地理解这一疾病，并采取有效的预防和治疗措施。让我们共同努力，为降低乳腺癌的发病率和死亡率贡献力量。

周军

上海交通大学医学院附属苏州九龙医院