弥漫大B细胞淋巴瘤的临床表现多样性：诊断与鉴别诊断的挑战

弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是一种侵袭性非霍奇金淋巴瘤（NHL），在所有淋巴瘤中占比最高。由于DLBCL的临床表现多样性，诊断和鉴别诊断面临较大挑战。本文将深入探讨DLBCL的病因、临床表现、诊断程序以及治疗策略。

病因分析： DLBCL的可能病因包括遗传因素、感染、免疫和环境因素。遗传因素可能影响个体对DLBCL的易感性，某些遗传变异与DLBCL的发展相关。感染因素中，EB病毒（EBV）和人类免疫缺陷病毒（HIV）与DLBCL的发生风险相关。免疫缺陷状态，如器官移植后长期使用免疫抑制剂，也可能增加DLBCL的风险。此外，环境因素，如职业暴露于某些化学物质和辐射，也可能与DLBCL的发生有关。

临床表现： DLBCL的临床表现差异较大，常见的症状包括无痛性淋巴结肿大、发热、体重减轻和盗汗。淋巴结外受累也较为常见，如胃肠道、皮肤、中枢神经系统等。这些症状的非特异性使得DLBCL的诊断常常需要依赖综合评估，包括临床症状、体征和辅助检查。

诊断程序： 诊断DLBCL需要综合运用影像学检查、病理学检查和分子分型。影像学检查如CT和PET-CT有助于评估病变的范围和分布，对于指导临床分期和治疗方案制定具有重要意义。病理学检查通过对淋巴结或受累组织进行活检来确定淋巴瘤的类型，是确诊DLBCL的关键步骤。分子分型则有助于识别DLBCL的亚型，对指导治疗具有重要意义。近年来，基因测序和免疫组化等技术在DLBCL的分子分型中发挥了重要作用。

治疗策略： DLBCL的治疗选择多样，包括化疗、放疗、靶向治疗、造血干细胞移植和免疫治疗。R-CHOP（利妥昔单抗、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和泼尼松）是标准的化疗方案，对大多数患者有效，尤其适用于初治患者。对于复发或难治性DLBCL，靶向治疗和免疫治疗提供了新的治疗选择，如CD20单克隆抗体、BTK抑制剂和CAR-T细胞疗法等。造血干细胞移植在年轻患者或高风险患者中可能考虑使用，以提高治愈率和改善预后。

预后因素： DLBCL的预后受多种因素影响，包括患者的年龄、一般健康状况、疾病分期、分子亚型等。年轻患者、早期患者和特定分子亚型的患者预后相对较好。对于高风险患者，采用强化治疗方案和造血干细胞移植可能有助于改善预后。

总结： DLBCL因其临床表现的多样性，在诊断和鉴别诊断上存在一定难度。准确诊断依赖于综合影像学、病理学和分子分型的结果。治疗策略需根据患者的具体情况和疾病亚型进行个体化调整。随着对DLBCL认识的深入，未来可能会有更多针对性的治疗方法出现，以提高患者的生存率和生活质量。此外，加强DLBCL的科普教育，提高公众对DLBCL的认知和重视，对于早期发现和治疗具有重要意义。医生和患者在制定治疗计划时，需要充分考虑患者的个体差异和疾病特点，共同选择最合适的治疗方案，以期获得最佳治疗效果。

袁欣越

南京市儿童医院