液体活检技术在乳腺癌筛查中的应用与前景

液体活检技术作为一种创新的生物标志物检测手段，近年来在乳腺癌等恶性肿瘤的早期诊断和监测中显示出了巨大潜力。该技术通过分析患者血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTCs）和外泌体等成分，为乳腺癌的精准医疗提供了新的思路和工具。

乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病率高，对女性健康构成了严重威胁。早期发现乳腺癌对于提高患者生存率、降低死亡率至关重要。传统乳腺癌筛查方法包括乳腺X线摄影（乳腺钼靶）和超声检查，但存在局限性，如早期微小肿瘤检出率低、对致密型乳腺敏感性差等问题。此外，部分患者对乳腺X线摄影的辐射暴露存在担忧。

液体活检技术的发展为乳腺癌筛查带来了新的可能性。ctDNA是肿瘤细胞释放到血液中的DNA片段，携带肿瘤特异性突变信息，通过检测ctDNA可以早期发现乳腺癌。CTCs是肿瘤细胞从原发灶脱落后进入血液循环的细胞，其数量和分子特征与肿瘤进展和预后密切相关。外泌体是细胞分泌的囊泡结构，携带蛋白质、RNA等生物活性分子，可作为乳腺癌诊断和治疗的潜在生物标志物。

液体活检技术在乳腺癌筛查中的优势主要体现在以下几个方面：

无创性和便捷性：与传统组织活检相比，液体活检只需抽取少量外周血，无需侵入性操作，患者依从性好。

实时性和动态监测：液体活检可实时监测肿瘤基因变异和进展情况，为个体化治疗提供依据。

高敏感性和特异性：随着检测技术不断进步，液体活检的敏感性和特异性逐渐提高，有助于提高早期乳腺癌检出率。

适用于特殊人群：对于不能接受乳腺X线摄影的患者（如致密型乳腺、妊娠期和哺乳期女性），液体活检提供了替代筛查手段。

尽管液体活检技术展现出巨大潜力，但仍面临挑战，如检测成本较高、缺乏统一临床应用指南、对肿瘤异质性的考虑等。未来需进一步优化检测技术、降低成本、积累临床数据，推动液体活检技术在乳腺癌筛查中的规范化应用。

总之，液体活检技术作为一种新兴肿瘤标志物检测方法，在乳腺癌筛查领域展现出广阔应用前景。随着检测技术不断发展和完善，液体活检有望与传统筛查方法互为补充，为乳腺癌早期发现和个体化治疗提供更多选择。

液体活检技术在乳腺癌筛查中的应用，不仅提高了早期乳腺癌的检出率，也为患者带来了更便捷、无创的筛查手段。通过实时监测肿瘤的基因变异和进展情况，液体活检技术为乳腺癌的个体化治疗提供了重要依据。此外，液体活检技术还适用于不能接受传统乳腺X线摄影筛查的特殊人群，如致密型乳腺、妊娠期和哺乳期女性，为她们提供了替代筛查手段。

然而，液体活检技术在乳腺癌筛查中也面临一些挑战。首先，液体活检的检测成本相对较高，限制了其在大规模筛查中的应用。其次，目前缺乏统一的液体活检临床应用指南，导致不同医疗机构的检测结果可能存在差异。此外，肿瘤异质性也是液体活检技术需要考虑的问题，因为肿瘤细胞在不同阶段可能释放不同成分到血液中，这可能影响检测结果的准确性。

未来，液体活检技术在乳腺癌筛查中的应用需要在以下几个方面取得进展。首先，优化检测技术，提高检测效率和准确性，降低检测成本，使其在大规模筛查中更具可行性。其次，制定统一的液体活检临床应用指南，规范检测流程和结果解读，提高检测结果的一致性和可靠性。此外，加强肿瘤异质性的研究，探索不同阶段肿瘤细胞释放成分的差异，提高液体活检技术对肿瘤异质性的识别能力。

总之，液体活检技术作为一种新兴的肿瘤标志物检测方法，在乳腺癌筛查领域展现出广阔应用前景。随着检测技术的不断发展和完善，液体活检有望与传统筛查方法互为补充，为乳腺癌的早期发现和个体化治疗提供更多选择。未来，通过优化检测技术、制定临床应用指南、加强肿瘤异质性研究，液体活检技术有望在乳腺癌筛查中发挥更大作用，为提高乳腺癌患者的生存率和生活质量做出贡献。

杨熙

潮州市中心医院