套细胞淋巴瘤(MCL)是一种相对罕见的非霍奇金淋巴瘤,其特征在于B淋巴细胞的异常增殖。这类肿瘤与多种因素有关,包括遗传易感性、环境暴露以及免疫系统的失衡状态。MCL的确诊依赖于一系列的组织病理学检查。
首先,MCL的组织学特征之一是在肿瘤细胞中观察到Cyclin D1蛋白的过表达,这种蛋白与细胞周期调控密切相关。Cyclin D1的过表达通常与t(11;14)(q13;q32)染色体易位相关,此易位导致CCND1基因的异常表达,进而促进肿瘤细胞的增殖。
组织病理学检查是诊断MCL的关键步骤。对疑似MCL患者的淋巴结进行活检,通过显微镜下观察细胞形态和结构,可以识别出MCL特有的细胞形态,如小淋巴细胞样、浆细胞样或不规则细胞样形态。这些细胞通常具有圆形或椭圆形的核,染色质较粗糙,核仁不明显,胞浆量较少。
免疫组化检测是进一步确认MCL诊断的重要手段。通过检测肿瘤细胞表面特定的标志物,如CD5和CD10的表达情况,可以辅助病理学家区分MCL与其他类型的非霍奇金淋巴瘤。特别是CD5的阳性表达,是MCL的一个关键特征,因为大多数B细胞淋巴瘤不表达CD5。
分子遗传学检测,如荧光原位杂交(FISH)或聚合酶链反应(PCR),可用于检测特定的染色体易位,进一步证实MCL的诊断。这些检测有助于识别那些在常规组织病理学检查中不明显的病例。
综上所述,MCL的诊断涉及综合运用形态学、免疫组化和分子遗传学技术。这种多模态的诊断方法可以提高诊断的准确性,为患者提供更精确的治疗方案。MCL的治疗以化疗为主,但近年来,包括造血干细胞移植和新疗法如BTK抑制剂和CAR-T细胞疗法在内的治疗手段也显示出治疗潜力,为MCL患者带来了新的希望。
许振
苏州大学附属第一医院十梓街院区