毛细胞白血病诊断：血液学检查与骨髓活检的关键作用

毛细胞白血病是一种罕见的慢性白血病，属于B细胞慢性淋巴细胞白血病（B-CLL）的一种特殊亚型。其发病机制涉及毛细胞的异常增殖，这些细胞源自骨髓，表现为小淋巴细胞样，表面带有毛状突起。本文将详细探讨毛细胞白血病的诊断过程，特别是血液学检查与骨髓活检在诊断中的关键作用。

首先，血液学检查是诊断毛细胞白血病的初步步骤。血液检查包括全血细胞计数（CBC），其中白细胞计数（WBC）可能显示异常升高。由于毛细胞白血病细胞具有典型的毛状突起，因此涂片检查中可以观察到这些异常细胞。此外，外周血涂片中的毛细胞形态学特征是诊断的关键线索之一。

其次，骨髓活检是确诊毛细胞白血病的核心步骤。骨髓活检不仅可以提供毛细胞白血病细胞的直接证据，还可以评估骨髓中这些细胞的浸润程度。在活检样本中，毛细胞白血病细胞通常表现为小淋巴细胞样，具有深染的核和明显的核仁。通过骨髓活检，可以进一步确认毛细胞白血病的诊断，并排除其他类型的白血病。

此外，免疫表型分析也是诊断毛细胞白血病的重要辅助手段。通过流式细胞术，可以检测毛细胞白血病细胞表面的特定抗原，例如CD11c、CD25和CD123等，这些抗原表达模式有助于与其他类型的B-CLL区分开来。

最后，分子遗传学检测在毛细胞白血病的诊断中也发挥着重要作用。特定的基因突变，如DHX9、NUP107和PRKX等，与毛细胞白血病的发生发展密切相关。通过基因测序技术，可以识别这些突变，从而为毛细胞白血病的诊断提供分子层面的证据。

综上所述，血液学检查与骨髓活检在毛细胞白血病的诊断中起着至关重要的作用。通过这些检查，医生可以准确诊断毛细胞白血病，并为患者制定合适的治疗方案，以期达到最佳的治疗效果。

黄仁宝

安徽中医药大学第一附属医院