病理学与分子生物学检测：套细胞淋巴瘤诊断的关键

套细胞淋巴瘤（MCL）是一种罕见的B细胞非霍奇金淋巴瘤，其侵袭性强，预后较差，主要影响中老年男性。本文将深入探讨套细胞淋巴瘤的病理学特征、分子生物学机制及其在诊断中的关键作用。

套细胞淋巴瘤的病理学特征

套细胞淋巴瘤的病理学特征主要表现为淋巴结肿大，肿瘤细胞通常呈圆形或椭圆形，核膜清晰，核仁不明显。细胞质丰富，嗜碱性，具有明显的套细胞样结构。在组织学上，套细胞淋巴瘤可分为三种亚型：经典型、多形型和母细胞型。不同亚型的临床表现和预后有所不同。

分子生物学机制

套细胞淋巴瘤的分子生物学机制复杂，涉及多个信号通路和基因异常。其中，染色体t(11;14)(q13;q32)易位是套细胞淋巴瘤最常见的分子遗传学异常，导致CCND1基因与免疫球蛋白重链基因IGH融合，引起CCND1蛋白过表达，促进细胞周期进程和肿瘤细胞增殖。此外，p53基因突变、MYC基因重排等也与套细胞淋巴瘤的发生发展密切相关。

病理学与分子生物学检测在套细胞淋巴瘤诊断中的关键作用

病理学检测：病理学检测是套细胞淋巴瘤诊断的金标准。通过淋巴结活检或细针穿刺活检，结合HE染色、免疫组化等技术，可以明确肿瘤细胞的形态学特征和免疫表型。免疫组化检测CD5、Cyclin D1等特异性标志物有助于套细胞淋巴瘤与其他B细胞淋巴瘤的鉴别诊断。

分子生物学检测：分子生物学检测在套细胞淋巴瘤的诊断、预后评估和疗效监测中具有重要价值。荧光原位杂交（FISH）技术检测t(11;14)(q13;q32)易位、实时定量PCR（qPCR）技术检测微小残留病灶（MRD）等，可以为临床治疗提供重要参考。

套细胞淋巴瘤的临床表现和治疗

套细胞淋巴瘤的临床表现多样，常见的症状包括淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻等全身表现，以及肝脾肿大、胸腔积液等局部表现。治疗方面，套细胞淋巴瘤对常规化疗反应较差，预后不良。近年来，以BTK抑制剂为代表的靶向治疗和以CAR-T细胞疗法为代表的免疫治疗为套细胞淋巴瘤的治疗带来了新的希望。此外，造血干细胞移植（HSCT）也是部分患者的重要治疗选择。

总之，病理学与分子生物学检测在套细胞淋巴瘤的诊断、分型、预后评估和疗效监测中发挥着关键作用。随着分子靶向治疗和免疫治疗的不断进展，套细胞淋巴瘤的预后有望得到改善。进一步深入研究其分子生物学机制，有望为套细胞淋巴瘤的精准诊疗提供更多依据。

傅芮莹

成都市第三人民医院