套细胞淋巴瘤（MCL）病因与发病机制综述

套细胞淋巴瘤（MCL）是一种较为罕见的非霍奇金淋巴瘤，占所有非霍奇金淋巴瘤的5%至6%。本文将对MCL的病因、发病机制进行详细综述，以提高临床医生的诊疗水平，并改善患者的预后。

MCL的病因尚未完全明确，但研究表明其发生与多种因素有关。遗传因素、病毒感染、免疫系统异常以及环境因素等都可能是MCL的潜在诱因。研究表明，MCL患者的染色体异常，特别是染色体11q22.3上的CCND1基因重排，是MCL发生的重要分子机制之一。此外，MCL患者的肿瘤细胞表面表达MUM1/IRF4蛋白，这一特征性表达与MCL的发生发展密切相关。

MCL的发病机制复杂，涉及多个信号通路的异常激活。B细胞受体信号通路、NF-κB信号通路、PI3K/AKT信号通路等多个信号通路的异常激活，均可促进MCL细胞的增殖、存活和侵袭。这些信号通路的异常激活与MCL的病理生理过程密切相关，是MCL发病机制的关键环节。

MCL的临床表现多样，常见的症状包括无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻等。部分患者还可出现肝脾肿大、淋巴结外受累等表现。MCL的临床表现与肿瘤的生物学特性密切相关，与MCL的发病机制有关。

MCL的诊断要点包括病理学检查、影像学检查、实验室检查等。病理学检查是MCL诊断的金标准，免疫组化检测MUM1/IRF4、CCND1、SOX11等标志物有助于MCL的诊断。影像学检查如CT、PET-CT等可评估肿瘤的受累范围。实验室检查如血常规、血生化、免疫球蛋白定量等可评估患者的一般状况和免疫功能。

MCL的临床分期采用Ann Arbor分期系统。分期评估有助于判断病变范围、指导治疗方案选择和评估预后。MCL的治疗原则包括化疗、靶向治疗、免疫治疗等。化疗是MCL治疗的基础，常用的化疗方案包括R-CHOP、R-DHAP等。靶向治疗如BTK抑制剂、PI3K抑制剂等在MCL的治疗中显示出良好的疗效。免疫治疗如CAR-T细胞疗法等为MCL的治疗提供了新的思路。

MCL的预后因素包括年龄、一般状况、肿瘤分期、病理亚型等。年轻患者、一般状况良好、肿瘤分期较早、病理亚型较好的患者预后较好。综合评估患者的预后因素有助于制定个体化治疗方案，改善患者的预后。

总之，MCL的病因和发病机制复杂，涉及多个分子事件和信号通路的异常。深入理解MCL的病因和发病机制，有助于提高MCL的诊疗水平，改善患者的预后。

白爽

中南大学湘雅二医院桂林医院临桂院区