骨质破坏与多发性骨髓瘤：诊断的挑战与策略

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种起源于浆细胞的恶性血液系统肿瘤，占所有血液肿瘤的10%左右。它以骨质破坏为特征性表现，严重影响患者的生活质量和生存期。本文将详细探讨多发性骨髓瘤的疾病原理、临床表现、诊断挑战和诊断策略。

一、多发性骨髓瘤的疾病原理

多发性骨髓瘤的发病机制尚未完全明确，目前认为与遗传、环境、免疫等多种因素相关。在正常的生理状态下，浆细胞负责产生抗体，参与免疫反应。而在多发性骨髓瘤中，浆细胞发生克隆性增殖，形成肿瘤细胞。这些肿瘤细胞分泌大量单克隆免疫球蛋白或其片段，导致正常免疫球蛋白合成受阻，免疫功能下降，同时引起骨质破坏、肾功能损害等一系列临床表现。

二、多发性骨髓瘤的临床表现

骨质破坏：由于肿瘤细胞分泌破骨细胞激活因子，导致骨质吸收增加，骨密度降低，易发生骨折。常见的骨痛部位包括腰背部、肋骨、骨盆等。

肾功能损害：单克隆免疫球蛋白在肾小管内沉积，形成管型，阻塞肾小管，导致肾功能损害。部分患者可出现急性或慢性肾衰竭。

贫血：肿瘤细胞浸润骨髓，抑制正常造血功能，导致贫血。贫血可表现为乏力、头晕、心慌等症状。

感染：免疫功能下降，易发生细菌、病毒等感染。

高钙血症：肿瘤细胞分泌甲状旁腺素相关蛋白，导致血钙升高。高钙血症可引起恶心、呕吐、多尿、便秘等症状。

三、多发性骨髓瘤的诊断挑战

多发性骨髓瘤的诊断较为复杂，主要面临以下挑战：

临床表现不典型：部分患者起病隐匿，早期可仅有轻微骨痛、贫血等症状，易被忽视或误诊。

实验室检查结果复杂：多发性骨髓瘤可表现为多种异常实验室检查结果，如血钙升高、肾功能异常、贫血等，需综合分析。

病理诊断困难：多发性骨髓瘤细胞与正常浆细胞形态相似，需借助免疫组化等方法进行鉴别。

分型复杂：多发性骨髓瘤可进一步分为分泌型、非分泌型、轻链型等亚型，不同亚型的临床表现和预后存在差异。

四、多发性骨髓瘤的诊断策略

病史采集：详细询问患者的临床表现、家族史、既往史等信息，有助于初步判断疾病性质。

实验室检查：血常规、尿常规、血生化、免疫固定电泳等检查，有助于发现异常结果，为进一步检查提供线索。

影像学检查：X线、CT、MRI、PET-CT等检查，有助于发现骨质破坏的部位和范围，评估病情进展。

骨髓检查：骨髓穿刺和活检，观察骨髓中浆细胞的比例和形态，有助于明确诊断。

分子生物学检查：基因检测、染色体分析等方法，有助于评估预后，指导个体化治疗。

综合诊断：根据国际骨髓瘤工作组（IMWG）制定的诊断标准，综合分析各项检查结果，明确诊断多发性骨髓瘤。

综上所述，多发性骨髓瘤的诊断面临诸多挑战，需要综合病史、实验室检查、影像学检查、骨髓检查等多方面信息，才能做出准确诊断。对于疑似多发性骨髓瘤的患者，应及时就诊，完善相关检查，尽早明确诊断，制定个体化治疗方案，改善预后。

廖成成

广西医科大学附属肿瘤医院