淋巴结肿大与全身症状：套细胞淋巴瘤的临床表现

套细胞淋巴瘤（MCL），作为非霍奇金淋巴瘤（NHL）中的一种罕见类型，其发病率较低但预后较差。本文将探讨套细胞淋巴瘤的临床表现，帮助读者更深入地理解这一疾病的病理特征和诊断依据。

套细胞淋巴瘤的病理基础

套细胞淋巴瘤的发病机制与特定的染色体易位有关。在大多数病例中，可以观察到t(11;14)(q13;q32)易位，这种染色体异常导致CCND1基因（编码周期蛋白D1）的过表达。CCND1蛋白在细胞周期调控中起着关键作用，其过表达促进了细胞的无序增殖，是MCL发生发展的重要分子机制。此外，MCL细胞还存在其他基因和蛋白质的异常表达，这些异常可能参与疾病的进展和对治疗的反应。

临床表现

淋巴结肿大

：淋巴结肿大是MCL最常见的临床表现之一。患者可能会在颈部、腋窝或腹股沟区域触摸到肿大的淋巴结。这些淋巴结通常质地坚实，无压痛，并且可能迅速增长。淋巴结肿大可能是由于淋巴瘤细胞的局部浸润，导致淋巴结结构的破坏和体积的增大。

全身症状

：除了局部淋巴结肿大外，MCL患者还可能出现全身症状，如发热、盗汗、体重减轻等所谓的“B症状”。这些症状提示了疾病的全身性影响，可能与肿瘤细胞的广泛浸润和炎症反应有关。全身症状的出现往往提示疾病的晚期和预后不良。

器官受累

：随着病情进展，MCL可能侵犯其他器官，如脾脏、肝脏、骨髓等。器官受累可能导致相应的症状，如脾肿大、肝功能异常、贫血或血小板减少等。这些症状的出现进一步提示了疾病的侵袭性和复杂性。

诊断

MCL的诊断依赖于病理学检查和分子标志物的检测。病理学检查可以揭示肿瘤细胞的形态学特征，如小到中等大小的淋巴细胞，核膜不规则，核仁不明显等。免疫组化检查可以显示CD5和Cyclin D1的阳性表达，这些是MCL的特异性标志。分子标志物如CCND1蛋白的过表达则有助于确诊。此外，影像学检查如CT或PET-CT扫描有助于评估肿瘤的分布和分期，指导临床治疗。

治疗

MCL的治疗策略包括化疗、靶向治疗、免疫治疗和造血干细胞移植。化疗是MCL治疗的基石，常用的化疗方案包括R-CHOP（利妥昔单抗、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和泼尼松）。靶向治疗如BTK抑制剂和PI3K抑制剂，针对MCL的特定分子靶点，显示出较好的疗效。免疫治疗，如CAR-T细胞疗法，正在研究中，有望为MCL患者提供新的治疗选择。对于部分年轻患者或有合适供体的患者，造血干细胞移植是一种潜在的治愈性治疗手段。

MCL的治疗需要综合考虑患者的年龄、一般状况、疾病分期和分子分型等因素。对于年轻患者，可以考虑进行强化化疗和造血干细胞移植，以期达到治愈。对于老年或有合并症的患者，可以考虑使用毒性较低的化疗方案或靶向治疗，以控制病情和改善生活质量。

预后

MCL的预后受多种因素影响，包括患者的年龄、一般状况、疾病分期、分子分型等。总体而言，MCL的预后较差，中位生存时间约为3-5年。但是，随着新药和新疗法的不断涌现，部分患者的生存时间和生活质量得到了显著改善。

综上所述，套细胞淋巴瘤的临床表现多样，诊断依赖于病理学和分子生物学检查。治疗策略的不断进步为MCL患者带来了更多的治疗选择，但个体化治疗和新药的研发仍是未来研究的重点。希望本文能够帮助读者更深入地理解套细胞淋巴瘤的病理特征和临床表现，为临床诊断和治疗提供参考。

张玄烨

中山大学附属肿瘤医院越秀院区