慢性淋巴细胞白血病的临床表现与诊断要点

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种发生在淋巴细胞上的恶性肿瘤，属于血液系统的恶性疾病之一。本文将从病理机制、临床表现、诊断方法、治疗原则和预后因素等方面，对CLL进行详细的介绍和分析。

一、病理机制

CLL的主要特征是成熟B淋巴细胞的克隆性增殖。这些异常的B淋巴细胞在骨髓中过度增生，并逐渐扩散至血液和淋巴组织，导致正常造血功能受到抑制。CLL的发生机制复杂，涉及多种基因突变和信号通路异常，如B细胞受体信号、NF-κB信号通路等。

二、临床表现

症状：CLL的症状多样，部分患者可无症状。常见的症状包括乏力、消瘦、发热、盗汗等。淋巴结肿大和脾脏肿大也是CLL的典型表现。

体征：体检时可发现全身浅表淋巴结肿大，以颈部、腋窝和腹股沟淋巴结最为常见。部分患者可触及肿大的脾脏。

实验室检查：外周血白细胞计数明显升高，以成熟淋巴细胞为主。骨髓涂片可见大量异常淋巴细胞浸润。

三、诊断方法

血常规：白细胞计数明显升高，淋巴细胞比例增高。

骨髓检查：骨髓涂片可见大量异常淋巴细胞浸润，骨髓活检有助于明确诊断。

免疫表型分析：流式细胞术检测异常淋巴细胞的免疫表型，有助于与其他类型白血病鉴别。

细胞遗传学检查：染色体核型分析有助于评估预后和指导治疗。

分子遗传学检查：检测B细胞受体（BCR）信号通路相关基因突变，如IGHV、CDKN2A等。

四、治疗原则

观察等待：对于无症状或症状轻微的CLL患者，可采取观察等待策略，定期监测病情变化。

化疗：对于有症状或病情进展的CLL患者，可采用化疗方案，如氟达拉滨、环磷酰胺等。

靶向治疗：针对B细胞受体信号通路的靶向药物，如伊布替尼、阿卡替尼等，可提高疗效和安全性。

免疫治疗：利妥昔单抗等单克隆抗体可增强机体免疫功能，提高治疗效果。

造血干细胞移植：对于年轻、高危的CLL患者，可考虑进行异基因造血干细胞移植。

五、预后因素

年龄：年轻患者预后相对较好。

基因突变：IGHV未突变、TP53突变等不良预后因素。

细胞遗传学异常：如17p-、11q-等染色体异常。

临床分期：Rai分期和Binet分期越高，预后越差。

总之，CLL的治疗需根据患者的具体情况，制定个体化的综合治疗方案，并根据医学进展不断优化。通过规范诊疗和密切随访，CLL患者的生存质量和预后有望得到显著改善。

钟巧玉

赣州市立医院