套细胞淋巴瘤的发病机制：染色体易位和基因突变

套细胞淋巴瘤（MCL）作为一种侵袭性非霍奇金淋巴瘤，其独特的生物学特点与发病机制紧密关联。该疾病以B淋巴细胞的异常增殖为特征，其发病机制主要涉及染色体易位和基因突变两大方面。

染色体易位是指非同源染色体间发生的片段交换，这种异常的染色体重排在MCL中尤为常见。易位事件导致某些癌基因的异常激活或抑癌基因的失活，进而推动肿瘤细胞的增殖和存活。在MCL中，t(11;14)(q13;q32)染色体易位是最常见的，它涉及CCND1基因和IGH基因，导致CCND1基因的过表达，从而促进细胞周期进程和肿瘤发展。

基因突变同样是MCL发病机制中的关键因素。基因突变可以发生在多种基因上，包括但不限于与细胞增殖、分化、凋亡以及DNA损伤修复相关的基因。例如，TP53基因突变在MCL中较为常见，该基因编码的p53蛋白是细胞周期的关键调控因子，其功能丧失会导致细胞对DNA损伤的修复能力下降，增加基因组不稳定性，从而促进肿瘤发展。

MCL的临床表现多样，患者可能表现为无痛性淋巴结肿大、全身症状如发热、盗汗和体重减轻等。由于临床表现的非特异性，MCL的诊断往往依赖于病理学检查，包括组织学、免疫组化和分子遗传学分析。治疗方面，由于MCL的侵袭性，化疗是主要的治疗手段，但预后较差，中位生存时间大约为3-5年。

综上所述，MCL的发病机制复杂，涉及染色体易位和基因突变等多个层面。了解这些机制有助于针对性地开发新的治疗策略，改善患者的预后。

刘铮铮

中南大学湘雅医院