华氏巨球蛋白血症的诊疗路径

华氏巨球蛋白血症（Waldenström's macroglobulinemia, WM）是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，属于B细胞非霍奇金淋巴瘤的一种。该病症以淋巴浆细胞（Lymphoplasmacytic cells，LP cells）的克隆性增生为特征，导致血液中IgM单克隆巨球蛋白水平显著升高。本文将深入分析WM的诊断、治疗及预后评估，为临床实践提供指导。

疾病诊断

临床表现

：WM患者的临床表现多样，常见症状包括贫血、出血倾向、高黏滞血症、淋巴结肿大等。贫血可表现为乏力、面色苍白、心悸等。出血倾向可表现为皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等。高黏滞血症可导致视力模糊、头痛、意识障碍等。部分患者可无症状，因其他原因行血液检查时偶然发现。

实验室检查

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血常规

：可发现贫血、血小板减少等异常。贫血多为正细胞正色素性贫血，血小板减少可与骨髓受累、凝血因子消耗等因素有关。

生化检查

：血清IgM水平显著升高，可达正常上限的数倍至数十倍。

免疫固定电泳

：在血清或尿液中可检测到单克隆IgM，是诊断WM的重要依据。

骨髓检查

：骨髓穿刺及活检可见淋巴浆细胞增生，免疫表型分析可发现异常的B细胞克隆。

影像学检查

：CT、MRI等影像学检查可发现淋巴结肿大、肝脾肿大等征象，有助于评估疾病累及范围。

排除其他疾病

：需与IgM单克隆丙种球蛋白病、慢性淋巴细胞性白血病（CLL）、多发性骨髓瘤等疾病鉴别，通过临床表现、实验室检查、病理检查等综合判断。

治疗原则

无症状患者

：对于无症状的WM患者，可采取观察等待策略，定期复查血常规、生化、免疫固定电泳等指标，评估病情进展。若病情稳定，无需立即治疗。

有症状患者

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化疗

：对于有症状的WM患者，化疗是主要治疗手段。常用方案包括利妥昔单抗联合化疗药物，如氟达拉滨、环磷酰胺、地塞米松等，可有效控制病情，缓解症状。

生物靶向治疗

：利妥昔单抗、伊布替尼等生物靶向治疗药物可针对B细胞表面分子或信号通路发挥作用，抑制肿瘤细胞增殖，改善症状。

支持治疗

：针对贫血、高黏滞血症等症状，可采取输血、血浆置换等支持治疗措施，改善患者症状和生活质量。

并发症处理

：WM患者易发生感染、出血等并发症，需针对具体情况进行抗感染、止血等治疗，预防并发症加重。

预后评估

WM患者的预后差异较大，部分患者生存期可达10年以上。影响预后的因素包括： 1. 年龄：老年患者预后相对较差，与基础疾病多、脏器功能减退等因素有关。 2. 症状：有症状的患者预后相对较差，提示病情进展较快。 3. IgM水平：IgM水平较高提示病情较重，预后相对较差。 4. 骨髓受累程度：骨髓受累程度较重的患者预后相对较差。 定期复查、积极治疗可改善预后，提高患者生活质量。

结语

华氏巨球蛋白血症是一种罕见的淋巴增殖性疾病，临床表现多样，诊断需综合临床表现、实验室检查、病理检查等。对于有症状的患者，化疗、生物靶向治疗等是主要治疗手段，同时需注意并发症的处理。定期复查、积极治疗有助于改善预后，提高患者生活质量。随着对WM发病机制的深入研究和新药的开发，有望进一步提高WM患者的治疗效果和生存质量。

赵欣

天津市第一中心医院