乳腺癌风险评估：家族史与个人易感性的影响

乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内都居高不下。虽然乳腺癌的确切病因尚不完全明确，但研究表明，家族遗传易感性和个人体质等因素与乳腺癌的发生有着密切的关系。本文将探讨家族史和个人易感性对乳腺癌风险的影响，以及如何进行有效的风险评估和预防。

一、乳腺癌的流行病学特征

乳腺癌是全球女性中最常见的癌症之一，据世界卫生组织统计，每年约有200万新发病例。在我国，乳腺癌的发病率也在逐年上升，已成为女性恶性肿瘤的首位。乳腺癌的发病年龄主要集中在45-55岁之间，但近年来，发病年龄有年轻化的趋势。

二、家族史与乳腺癌风险的关系

家族史是评估乳腺癌风险的重要因素之一。研究表明，有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的风险是普通人群的2-3倍。特别是一级亲属（母亲、姐妹）中有乳腺癌病史的女性，其患病风险更高。此外，如果家族中有多个乳腺癌患者，或者患者发病年龄较小，那么家族中其他女性成员的患病风险也会相应增加。

三、个人易感性与乳腺癌风险

除了家族史，个人易感性也是影响乳腺癌风险的重要因素。个人易感性包括遗传易感性和非遗传易感性两个方面。

1.遗传易感性：部分乳腺癌患者存在BRCA1/BRCA2等乳腺癌易感基因突变，这些突变会增加乳腺癌的发病风险。携带这些基因突变的女性，其乳腺癌发病风险可高达50%以上。

2.非遗传易感性：年龄、性别、种族、生殖因素（如初潮年龄早、绝经年龄晚、未生育或晚育等）、激素暴露（如长期使用雌激素替代治疗）、乳腺良性疾病史、生活方式（如肥胖、饮酒、缺乏运动等）等因素也会增加乳腺癌的风险。

四、乳腺癌风险评估方法

为了有效评估乳腺癌风险，可以采用以下方法：

1.家族史调查：通过询问家族中乳腺癌患者的发病情况，了解家族史对个体乳腺癌风险的影响。

2.遗传咨询和基因检测：对于有乳腺癌家族史的女性，可以通过遗传咨询和基因检测来评估携带易感基因的风险。

3.风险评估模型：采用乳腺癌风险评估模型（如Gail模型）来综合评估个体的乳腺癌风险。

五、乳腺癌的预防措施

针对乳腺癌的高风险人群，可以采取以下预防措施：

1.定期筛查：建议40岁以上的女性每年进行一次乳腺X线摄影（钼靶）检查，对于高风险人群，可提前至35岁开始筛查，并增加筛查频率。

2.生活方式干预：保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、控制体重、戒烟限酒等，可以降低乳腺癌的风险。

3.荷尔蒙治疗：对于绝经后女性，可在医生指导下使用荷尔蒙替代治疗，以降低乳腺癌的风险。

4.预防性药物：对于高风险人群，可在医生指导下使用选择性雌激素受体调节剂（如他莫昔芬）等药物进行预防。

5.预防性手术：对于携带BRCA1/BRCA2基因突变的高风险人群，可在医生指导下考虑进行预防性乳腺切除术。

总之，了解家族史和个人易感性对乳腺癌风险的影响，有助于我们更好地进行乳腺癌的风险评估和预防。对于高风险人群，应积极采取预防措施，降低乳腺癌的发病风险，提高生活质量。

杨奔

山东省肿瘤防治研究院