慢性淋巴细胞白血病：病理机制与症状解析

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）是一种主要影响淋巴细胞的慢性血液恶性肿瘤。本科普文案将深入解析CLL的病理机制及症状表现，帮助患者及家属更好地理解这一疾病。

病理机制

CLL的发病机制复杂，涉及多个因素。首先，遗传易感性是一个重要因素，某些基因变异可能增加个体发展CLL的风险。例如，染色体13q14的缺失与CLL的风险增加有关。其次，环境暴露，如长期接触化学物质或辐射，可能对某些人的免疫系统产生影响，增加CLL的风险。此外，免疫系统异常也是CLL的关键因素。在CLL患者中，淋巴细胞的生命周期失控，导致异常细胞的持续增殖和积累。这些异常细胞主要为成熟的B淋巴细胞，它们不能有效地执行免疫功能，反而在骨髓、血液和淋巴结中积累，影响正常造血功能。

症状表现

CLL的症状多变，部分患者可能长时间无症状。常见的症状包括： 1.

疲劳

：由于异常细胞消耗体内资源，患者可能感到持续的疲劳。 2.

淋巴结肿大

：颈部、腋下或腹股沟的淋巴结可能变得肿大，这可能是CLL的早期体征。 3.

脾脏肿大

：脾脏的肿大可能导致腹部不适或满胀感，有时还会引起脾区疼痛。 4.

反复感染

：由于免疫系统受损，患者可能频繁发生感染，尤其是细菌感染。 5.

出血倾向

：血小板减少可能导致易出血或瘀伤，表现为皮肤瘀点、鼻衄或牙龈出血。 6.

体重减轻

：部分患者可能伴有不明原因的体重减轻。 7.

夜间盗汗

：患者可能在夜间出现大量出汗。

诊断流程

CLL的诊断需要综合多种检查方法： 1.

外周血检查

：通过血常规检查发现异常的淋巴细胞数量，通常这些细胞占白细胞总数的55%以上。 2.

骨髓活检

：评估骨髓中异常细胞的比例和形态，通常这些细胞占骨髓有核细胞的30%以上。 3.

免疫表型分析

：识别异常细胞的表面标志物，如CD5、CD19、CD23等，帮助确诊。 4.

分子遗传学检查

：分析细胞的遗传变异，如IGHV突变状态、TP53突变等，预测疾病进展和治疗反应。 5.

影像学检查

：如超声波或CT扫描，评估器官肿大情况，特别是脾脏和淋巴结的肿大。

鉴别诊断

CLL的诊断过程中，需与其他疾病如病毒感染、自身免疫性疾病和其他类型的白血病进行区分。例如，病毒感染可引起类似CLL的淋巴细胞增多，但通常为自限性；自身免疫性疾病可能伴有淋巴结肿大，但通常不伴有持续的淋巴细胞增多；其他类型的白血病如急性淋巴细胞白血病（ALL）通常表现为急性病程和高白细胞计数。通过综合临床表现、实验室检查和分子遗传学检查，可以明确诊断CLL。

治疗原则

CLL的治疗需要根据患者的年龄、健康状况、疾病分期和分子遗传学特征制定个体化治疗方案。常见的治疗方法包括： 1.

观察等待

：对于无症状或低风险的患者，可以选择观察等待，定期监测病情变化。 2.

化疗

：对于中高风险或有症状的患者，可以采用化疗，常用的药物包括氟达拉滨、环磷酰胺和利妥昔单抗等。 3.

靶向治疗

：针对B细胞受体信号通路的靶向药物，如伊布替尼，可用于治疗CLL。 4.

免疫治疗

：如利妥昔单抗，通过靶向B细胞表面的CD20分子，清除异常B细胞。 5.

造血干细胞移植

：对于年轻且符合移植条件的患者，可以考虑进行造血干细胞移植。

预后因素

CLL的预后受多种因素影响，包括年龄、性别、临床表现、分子遗传学特征等。年轻、低风险的患者预后较好；而高龄、高风险或伴有不良遗传学特征的患者预后较差。通过综合评估这些因素，可以对CLL患者的预后进行准确评估。

综上所述，慢性淋巴细胞白血病是一种复杂的疾病，其病理机制涉及多方面因素，症状多样且诊断需综合多种检查。了解这些信息有助于患者及家属更好地应对和管理这一疾病。通过个体化的治疗方案和定期的随访监测，CLL患者可以获得较好的生活质量和生存预后。

李晓燕

河南省人民医院本部