多发性骨髓瘤的症状表现及诊断方法

多发性骨髓瘤是一种起源于骨髓内浆细胞的恶性肿瘤，以浆细胞异常增殖和分泌单克隆免疫球蛋白为特征。这种病状不仅影响骨髓，还可能侵犯骨骼、肾脏等其他器官。了解多发性骨髓瘤的症状表现和诊断方法是早期识别和治疗的关键。

症状表现

多发性骨髓瘤的症状多样，涉及多个系统，包括骨骼、血液、肾脏和神经系统等。以下是多发性骨髓瘤的一些常见症状：

骨骼疼痛和骨折：

由于骨髓瘤细胞侵犯骨质，导致骨质疏松和骨折风险增加，患者常感到背部、肋骨或四肢疼痛，严重时可发生病理性骨折。这种疼痛可能在夜间加重，影响患者的睡眠和日常活动。

贫血：

骨髓瘤细胞的增殖影响正常造血功能，导致贫血，表现为乏力、面色苍白、心悸等症状。贫血会进一步导致氧气输送不足，加重患者的疲劳感和心脏负担。

高钙血症：

骨髓瘤细胞分泌的细胞因子可导致骨质溶解，释放钙质，引起高钙血症，表现为恶心、呕吐、便秘、多尿和意识障碍。高钙血症是一种严重的并发症，需要及时诊断和治疗。

肾脏损害：

异常免疫球蛋白在肾脏沉积，可能导致肾小管损伤和肾功能不全，表现为蛋白尿、血尿和肾功能衰竭。肾脏损害是多发性骨髓瘤的重要并发症，可影响患者的长期预后。

感染：

由于正常免疫球蛋白减少，患者易发生反复感染，如肺炎、尿路感染等。感染是多发性骨髓瘤患者的常见并发症，需要积极预防和治疗。

神经症状：

骨髓瘤细胞侵犯脊柱或神经根，可引起背痛、坐骨神经痛等神经症状。这些症状可能影响患者的生活质量，需要及时评估和处理。

肝脏和脾脏肿大：

部分患者可能出现肝脏和脾脏肿大，导致腹部不适和压迫感。

出血倾向：

由于血小板减少，患者可能出现出血倾向，如鼻衄、牙龈出血等。

诊断方法

多发性骨髓瘤的诊断需要综合评估血液学、尿液学、影像学和骨髓学等多方面的检查结果。以下是一些常用的诊断方法：

血液检查：

通过血常规检查可以发现贫血和白细胞异常。血清蛋白电泳和免疫固定电泳可检测异常单克隆蛋白，这是多发性骨髓瘤的重要实验室标志。此外，血清游离轻链测定也有助于诊断和监测病情。

尿液检查：

检查尿本周蛋白（Bence Jones蛋白），即轻链蛋白，有助于诊断。尿本周蛋白的阳性率与多发性骨髓瘤的严重程度和预后密切相关。

影像学检查：

X线、CT和MRI等影像学检查可以发现骨骼破坏和软组织肿块。X线是初步筛查骨骼病变的首选方法，而CT和MRI则能提供更详细的骨骼和软组织信息。PET-CT也可用于评估病变范围和监测疗效。

骨髓检查：

骨髓穿刺和活检是确诊多发性骨髓瘤的关键，可以观察到骨髓中浆细胞的异常增生。骨髓中浆细胞的比例、形态和免疫表型是评估病情和预后的重要指标。

生化检查：

血清β2微球蛋白和乳酸脱氢酶水平的测定有助于评估病情和预后。此外，血清肌酐、尿素氮等肾功能指标也是重要的评估指标。

染色体和分子生物学检查：

通过荧光原位杂交（FISH）和基因测序技术，可以检测骨髓瘤细胞的染色体异常和分子标志物，对预后和治疗选择有指导意义。常见的染色体异常包括13q-、17p-、t(4;14)等，而常见的分子标志物包括 cyclin D1、MAF等。

综上所述，多发性骨髓瘤的症状多样，涉及多个系统，而诊断依赖于血液学、尿液学、影像学和骨髓学的综合评估。及时发现症状并进行相应的检查，对于多发性骨髓瘤的早期诊断和治疗至关重要。患者应定期随访，密切监测病情变化，以指导个体化的治疗策略。

张宛哲

郑州大学第二附属医院本部