精准诊断多发性骨髓瘤：综合评估的必要性

多发性骨髓瘤（MM）是一种起源于骨髓浆细胞的恶性肿瘤，其诊断和治疗需依赖于综合评估多种检查手段。本文将深入探讨多发性骨髓瘤的诊断关键步骤，强调多步骤诊断过程对准确诊断和治疗的重要性。

首先，理解多发性骨髓瘤的病理基础是诊断的起点。MM主要表现为异常浆细胞的克隆性增殖，这些细胞侵犯骨髓，导致正常造血功能受阻，并可能释放大量单克隆免疫球蛋白或其片段进入血液，形成M蛋白。病理学检查可通过骨髓活检和免疫组化染色识别异常浆细胞。

其次，症状与体征的识别对于早期发现至关重要。多发性骨髓瘤患者常见的临床表现包括骨痛、骨折、贫血、高钙血症、肾功能不全等。这些症状的出现提示医生进一步进行实验室检查。

实验室检查是诊断多发性骨髓瘤的核心环节，包括血清蛋白电泳、免疫固定电泳和血清游离轻链检测。这些检查可以检测到M蛋白的存在，为诊断提供重要依据。

影像学检查，如X线、CT、MRI和PET-CT，能发现骨质破坏和软组织肿块，进一步证实MM的诊断。这些影像学检查对于评估病情进展和治疗效果也具有重要意义。

骨髓检查是确诊多发性骨髓瘤的金标准，包括骨髓抽吸和骨髓活检。骨髓检查可以直接观察到异常浆细胞的数量和形态，对诊断和预后评估至关重要。

最后，细胞遗传学和分子生物学检查为MM的诊断和个体化治疗提供了更多信息。这些检查可以识别与MM相关的特定基因异常，如染色体13缺失、IGH易位等，有助于预测疾病进展和指导治疗选择。

综上所述，多发性骨髓瘤的诊断是一个多步骤、多学科交叉的过程。只有通过综合评估病理基础、症状体征、实验室检查、影像学检查、骨髓检查以及细胞遗传学和分子生物学检查，才能对MM进行精准诊断，为患者提供最合适的治疗策略。

何青阳

邹平市中心医院