一文解读：套细胞淋巴瘤

套细胞淋巴瘤（MCL）是一种罕见且侵袭性的非霍奇金淋巴瘤（NHL），其特征是起源于淋巴B细胞的恶性肿瘤。本文将从疾病原理的角度，深入解析MCL的病理基础、临床表现以及诊断和治疗策略。

1. MCL的病理学特征

MCL的肿瘤细胞主要起源于淋巴结的套区B细胞，这也是其名称的由来。这些细胞具有独特的细胞遗传学特点，最常见的染色体异常是t(11;14)(q13;q32)易位，导致CCND1基因（位于11号染色体）与免疫球蛋白重链基因（位于14号染色体）发生融合，进而引发CCND1蛋白的过表达，促进肿瘤细胞的增殖。这种基因融合是MCL诊断的关键分子标志物之一，对疾病的早期识别和预后评估具有重要意义。

此外，MCL细胞还可能表现出其他染色体异常，如+3、+12、+18、-6、-17等，这些异常与疾病的侵袭性、治疗反应和预后密切相关。因此，对MCL患者进行染色体核型分析，有助于深入了解疾病的分子机制，为个体化治疗提供依据。

2. MCL的临床表现

MCL患者的临床表现多样，常见症状包括无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重下降等。部分患者可能出现脾肿大、肝脏受累或全身症状。MCL的病程进展较快，常伴有不良预后。

淋巴结肿大是MCL最常见的临床表现之一，通常首先累及颈部、腋窝和腹股沟淋巴结。随着病情进展，淋巴结肿大可累及全身多个部位，如纵隔、肺门、腹腔等。肿大淋巴结可压迫周围组织和器官，导致相应症状，如呼吸困难、吞咽困难、腹痛等。

MCL患者还可能出现全身症状，如发热、盗汗、体重下降等，这些症状与肿瘤细胞的代谢异常和炎症反应有关。全身症状的出现往往提示病情进展较快，预后较差。

部分MCL患者可出现脾肿大、肝脏受累等，这些表现与肿瘤细胞的侵袭性和播散能力有关。脾肿大可导致脾功能亢进，出现贫血、血小板减少等表现；肝脏受累可引起肝功能异常，出现黄疸、腹水等表现。

3. MCL的诊断

MCL的诊断主要依赖于病理学检查。通过淋巴结活检，结合免疫组化、流式细胞术等技术，可以识别MCL特有的表型和分子标志物。此外，PET-CT、骨髓活检等检查有助于评估病情分期和指导治疗。

淋巴结活检是MCL诊断的金标准。通过活检，可以观察到MCL肿瘤细胞的形态学特征，如小至中等大小、圆形或卵圆形、核膜清晰、染色质细腻等。免疫组化检测CD5、Cyclin D1等阳性，有助于MCL的确诊。

流式细胞术是一种重要的辅助诊断手段，可以检测MCL肿瘤细胞表面的特定标志物，如CD5、CD10、CD23、FMC7等，有助于MCL与其他B细胞淋巴瘤的鉴别诊断。

PET-CT是一种重要的分期检查手段，可以评估肿瘤的原发灶、转移灶，以及对治疗的反应。MCL患者PET-CT表现为高代谢病灶，有助于判断病情进展和预后。

骨髓活检是MCL分期的重要检查手段，可以评估骨髓受累情况。MCL患者骨髓受累率较高，与预后密切相关。骨髓活检阳性提示病情进展较快，预后较差。

4. MCL的治疗

MCL的治疗策略因患者病情、年龄、基础健康状况等因素而异。目前，常用的治疗方案包括：

化疗

：如R-CHOP方案（利妥昔单抗联合环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和泼尼松），适用于部分初治患者。R-CHOP方案可以有效缓解病情，提高生存质量，但对MCL的长期生存改善有限。

靶向治疗

：如BTK抑制剂（如伊布替尼），针对B细胞受体信号通路的异常，对MCL患者显示出较好的疗效。BTK抑制剂可以有效抑制肿瘤细胞的增殖和存活，延长无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）。

免疫治疗

：如CD19 CAR-T细胞疗法，通过基因工程改造患者自身的T细胞，增强对肿瘤细胞的识别和杀伤能力。CAR-T疗法可以有效清除肿瘤细胞，提高完全缓解率（CR），但可能出现严重的免疫相关不良事件。

造血干细胞移植

：对于年轻、病情适合的患者，可考虑进行造血干细胞移植，以期获得长期缓解或

沙信山

常熟市第一人民医院本部