华氏巨球蛋白血症病理诊断的科学指南

华氏巨球蛋白血症（Waldenström's macroglobulinemia，WM）是一种罕见的B细胞非霍奇金淋巴瘤，其特征是淋巴结和骨髓中异常B淋巴细胞的增殖，以及血清中免疫球蛋白M（IgM）的显著升高。本文旨在提供华氏巨球蛋白血症病理诊断的科学指南，以帮助临床医生更准确地识别和治疗这一疾病。

首先，了解华氏巨球蛋白血症的病理特征至关重要。该病的主要病理特点是骨髓中浆细胞样淋巴细胞的浸润，这些细胞通常表达CD19、CD20、CD22和CD79a等B细胞表面标志物。此外，骨髓活检可显示骨髓纤维化，这是由于异常B细胞分泌的细胞因子引起的。

在诊断过程中，血清IgM水平的测定是一个关键指标。大多数WM患者的血清IgM水平显著升高，这与疾病活动性密切相关。然而，需要注意的是，血清IgM水平升高并非WM的特异性表现，其他疾病如多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞白血病等也可出现类似表现。

此外，基因检测在WM的诊断中也发挥着重要作用。MYD88 L265P突变是WM的常见分子标志物，约90%的WM患者可检测到这一突变。因此，对疑似WM患者进行MYD88基因检测，有助于提高诊断的准确性。

然而，仅凭病理特征和实验室检查结果，并不能确诊WM。确诊WM还需要排除其他类似疾病，如慢性淋巴细胞性白血病、多发性骨髓瘤、淋巴浆细胞淋巴瘤等。这需要综合患者的临床表现、病理特征、实验室检查结果和影像学检查结果等多方面信息。

一旦确诊WM，治疗策略的选择至关重要。目前，WM的治疗主要包括化疗、靶向治疗和免疫治疗等。化疗是WM的传统治疗手段，常用的化疗方案包括R-CHOP、R-CVP等。近年来，靶向治疗和免疫治疗在WM的治疗中显示出良好的疗效。例如，BTK抑制剂伊布替尼对携带MYD88 L265P突变的WM患者具有显著疗效。

总之，华氏巨球蛋白血症的病理诊断需要综合患者的临床表现、病理特征、实验室检查结果和影像学检查结果等多方面信息。确诊后，应根据患者的具体情况制定个体化的治疗策略，以提高治疗效果和改善患者的生活质量。随着对WM发病机制的深入研究，未来有望开发出更多针对WM的新型治疗手段，为WM患者带来新的希望。

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东莞市东部中心医院