华氏巨球蛋白血症诊治新进展：从临床表现到个体化治疗方案

华氏巨球蛋白血症（Waldenström macroglobulinemia, WM）是一种罕见的B细胞淋巴浆细胞淋巴瘤，其特征是骨髓中异常B淋巴细胞的增生，导致血浆中的IgM水平升高。本文将探讨华氏巨球球蛋白血症的最新诊治进展，包括临床表现、诊断、治疗以及个体化治疗方案。

临床表现：WM的临床表现多样，最常见的症状包括乏力、体重下降、夜汗和发热。此外，由于血浆黏稠度增加，患者可能会出现视力模糊、头痛和意识障碍。部分患者还表现为淋巴结肿大、肝脾肿大和贫血。

诊断：WM的诊断基于临床表现、血液学检查、骨髓活检及免疫表型分析。血浆中的IgM水平升高是其诊断的重要依据，同时需要排除其他IgM相关疾病，如多发性骨髓瘤和慢性淋巴细胞白血病。

治疗：WM的治疗原则是根据患者的临床表现和疾病发展速度制定个体化治疗方案。对于症状轻微或无症状的患者，可以采取观察等待策略。对于有症状的患者，常用的治疗包括烷化剂（如克拉屈滨）和利妥昔单抗的联合化疗，以及免疫调节剂（如来普利）和蛋白酶体抑制剂（如硼替佐米）的应用。

个体化治疗方案：随着对WM发病机制的深入理解，个体化治疗成为可能。例如，针对MYD88突变阳性的患者，BTK抑制剂如伊布替尼的疗效较好。此外，根据患者的基因表达谱、IgM水平和疾病风险分层，可以制定更精准的治疗方案。

总之，华氏巨球蛋白血症的诊治已取得显著进展。通过综合评估患者的临床表现、实验室检查结果和分子遗传学特征，可以制定个体化治疗方案，以期提高患者的生活质量和生存期。随着新药的不断研发和临床试验的开展，WM的诊治前景将更加光明。

杜紫燕

苏州大学附属第二医院三香路院区