慢性淋巴细胞白血病的诊断与病理学特征

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）是一种起源于淋巴细胞的慢性增生性血液系统恶性肿瘤。本病以成熟B淋巴细胞在外周血、骨髓、脾脏和淋巴结的积聚为特征，通常进展缓慢，但可导致免疫功能下降，贫血和出血倾向。本文将详细解析慢性淋巴细胞白血病的诊断流程和病理学特征。

诊断流程

临床表现

慢性淋巴细胞白血病的临床表现多样，部分患者可能无症状，偶然体检时发现。常见的症状包括疲劳、乏力、淋巴结肿大以及易出血。这些症状通常与淋巴细胞的异常增多、免疫功能障碍有关。

实验室检查

血常规

：外周血中淋巴细胞数量显著增多，常超过5000/μL，且淋巴细胞比例超过40%。

骨髓检查

：骨髓中淋巴细胞增生，占据骨髓腔的50%以上。

免疫表型分析

：通过流式细胞术检测淋巴细胞的表面标志，如CD5、CD19、CD23等，以确定其B细胞特性，并排除其他类型的淋巴细胞白血病。

染色体和分子遗传学检查

：通过FISH（荧光原位杂交）或PCR（聚合酶链反应）技术检测染色体异常和基因突变，如13q-、11q-、17p-等，这些遗传学异常与疾病的预后密切相关。

影像学检查

CT或PET-CT扫描有助于评估淋巴结、脾脏和肝肿大的情况，以及监测病情进展。

病理学特征

细胞形态学

慢性淋巴细胞白血病的细胞形态学特征是小淋巴细胞，其体积较小，核染色质致密，核仁不明显，胞浆量少，呈蓝色。这些细胞在骨髓、血液和淋巴结中均有出现。

免疫表型

慢性淋巴细胞白血病细胞具有典型的B细胞免疫表型，表达CD19、CD20、CD23、CD5和表面IgM等标志。CD5是T细胞的特异性标志，但在某些B细胞白血病中也有表达，称为CD5阳性B-CLL，其预后相对较差。

遗传学异常

慢性淋巴细胞白血病患者中常见的遗传学异常包括13q缺失、11q缺失、17p缺失等。这些染色体的改变与疾病的预后和治疗反应密切相关。例如，17p缺失与p53基因的失活相关，是预后不良的重要因素。

细胞增殖和凋亡

慢性淋巴细胞白血病细胞的增殖与凋亡失衡是其病理学特征之一。这些细胞在体外有较强的增殖能力，但同时凋亡机制受损，导致淋巴细胞的持续积累。

结论

慢性淋巴细胞白血病的诊断依赖于临床表现、实验室检查和病理学特征的综合评估。病理学特征的详细分析有助于理解疾病的生物学行为，为临床治疗提供重要信息。随着分子遗传学技术的发展，对慢性淋巴细胞白血病的诊断和治疗将更加精准，有望改善患者预后。

宋相祥

江西省肿瘤医院