多发性骨髓瘤：疾病的起源与诊断关键

多发性骨髓瘤是一种起源于浆细胞的恶性肿瘤，这种细胞在正常情况下负责产生抗体以对抗感染。然而，在多发性骨髓瘤中，这些浆细胞发生了恶性转变，导致它们无控制地增生，并在骨髓中积累，最终影响正常的血细胞生成，引发一系列症状和并发症。

疾病原理

多发性骨髓瘤的病原学基础在于骨髓中异常浆细胞的增殖。这些异常的浆细胞由于基因突变而失去正常功能，它们不仅无法产生有效的抗体，还会分泌一种称为M蛋白的异常免疫球蛋白，这种蛋白在血液中累积，可能导致肾脏损伤和其他系统性问题。此外，异常浆细胞的增生也会侵犯骨骼，导致骨质疏松和骨折。

临床表现

多发性骨髓瘤的症状多样，包括但不限于骨骼疼痛、贫血、感染易感性增加、肾功能不全和高钙血症。骨骼疼痛是最常见的症状之一，常由于骨髓中浆细胞的增生导致骨质破坏。贫血则是由于骨髓被异常细胞占据，减少了正常血细胞的生成空间。肾功能不全和高钙血症则与M蛋白的累积有关。

诊断关键

诊断多发性骨髓瘤需要综合临床表现、实验室检查、影像学检查和骨髓检查。实验室检查主要包括全血细胞计数以评估贫血情况、血清蛋白电泳以检测M蛋白、尿液检查以寻找轻链蛋白尿等。影像学检查如X光、CT扫描或PET-CT有助于发现骨骼破坏的迹象。骨髓检查则是确诊的关键，通过骨髓穿刺和活检可以直观地观察到异常浆细胞的存在。

治疗策略

多发性骨髓瘤的治疗需要根据患者的具体情况和病情进展来制定个体化方案。常见的治疗手段包括化疗、靶向治疗、干细胞移植、放射治疗和支持性治疗。化疗旨在杀死异常浆细胞，减缓病情进展；靶向治疗则针对特定的分子标志物，提高治疗的精准性；干细胞移植可以为患者提供一种清除异常细胞并重建正常骨髓功能的方法；放射治疗用于缓解疼痛和控制局部病变；支持性治疗则包括管理并发症、改善生活质量等。

综上所述，多发性骨髓瘤是一种复杂的疾病，其诊断和治疗都需要综合多方面的考量。了解疾病的起源和诊断关键，对于提高患者的治疗效果和生活质量具有重要意义。

朱文艳

江南大学附属医院北院区