伯基特淋巴瘤：侵袭性非霍奇金淋巴瘤的诊断指南

伯基特淋巴瘤（Burkitt's lymphoma, BL）是一种高度侵袭性的非霍奇金淋巴瘤，起源于B淋巴细胞，具有独特的生物学行为和临床表现。本文旨在阐述伯基特淋巴瘤的疾病原理知识，帮助读者深入理解这一疾病。

1. 伯基特淋巴瘤的病理学基础

伯基特淋巴瘤的发病机制与EB病毒（Epstein-Barr virus, EBV）感染密切相关。在约30%的伯基特淋巴瘤病例中，可检测到EBV的DNA。此外，该病还与c-MYC基因的异常激活有关，通常由于染色体易位导致c-MYC基因与免疫球蛋白基因的增强子区域结合，从而引起c-MYC基因的过度表达。

2. 临床表现

伯基特淋巴瘤的常见症状包括无痛性淋巴结肿大、腹痛、发热等。淋巴结肿大通常发生在腹部，尤其是腹腔内的淋巴结。其他症状还包括体重减轻、盗汗、乏力等全身症状。部分患者可能出现腹部肿块、肠梗阻或腹水等并发症。

3. 影像学检查

影像学检查在伯基特淋巴瘤的诊断中发挥重要作用。CT、MRI和PET-CT等检查有助于评估肿瘤的范围、侵犯程度和淋巴结受累情况。通过影像学检查，医生可以了解肿瘤的位置、大小和侵犯的器官，从而制定合适的治疗方案。

4. 实验室检查

实验室检查包括血常规、生化检查、乳酸脱氢酶（LDH）水平等。伯基特淋巴瘤患者往往伴有贫血、血小板减少等血液学异常，LDH水平升高提示预后不良。此外，血清学检查如EBV抗体检测和EBV DNA定量检测也是诊断的重要手段。

5. 组织病理学检查

组织病理学检查是确诊伯基特淋巴瘤的关键。通过淋巴结活检或手术切除标本，病理学家可以观察到典型的伯基特淋巴瘤细胞，表现为中等大小的B细胞，核仁明显，胞质丰富。免疫组化检测可以进一步证实肿瘤细胞的B淋巴细胞来源。

6. 分子遗传学检查

分子遗传学检查有助于揭示伯基特淋巴瘤的分子机制。常见的分子遗传学异常包括c-MYC基因的易位和扩增。通过荧光原位杂交（FISH）技术或PCR技术，可以检测c-MYC基因的异常激活，从而辅助诊断。

7. 诊断要点

正确的诊断对于制定治疗方案和预测预后至关重要。综合临床表现、影像学检查、实验室检查、组织病理学和分子遗传学检查的结果，可以明确诊断伯基特淋巴瘤。对于高度疑似的患者，应及时进行淋巴结活检或手术切除标本，以明确诊断。

8. 预后因素

伯基特淋巴瘤的预后因素包括年龄、分期、LDH水平、EBV感染状态等。分期较早、LDH水平正常、EBV未感染的患者预后较好。对于晚期或伴有并发症的患者，预后相对较差。

总结而言，伯基特淋巴瘤是一种侵袭性非霍奇金淋巴瘤，与EBV感染和c-MYC基因异常激活密切相关。通过临床表现、影像学检查、实验室检查、组织病理学和分子遗传学检查，可以明确诊断。正确的诊断对于制定治疗方案和预测预后至关重要，有助于改善患者的预后和生活质量。

王慧

山东省肿瘤防治研究院