全面剖析多发性骨髓瘤：症状、诊断与治疗路径

多发性骨髓瘤是一种起源于浆细胞的恶性肿瘤，其特征在于异常浆细胞的增殖和侵袭性生长，常对骨骼系统、造血功能、肾脏功能等造成严重影响。本文将深入探讨多发性骨髓瘤的症状表现、诊断方法及治疗路径。

症状表现

多发性骨髓瘤的症状多样，常见表现包括：

骨骼疼痛

：由于浆细胞浸润骨骼导致骨质破坏，患者常感到骨骼疼痛，尤其是背部和肋骨。这种疼痛可能在活动时加剧，严重影响患者的日常生活和睡眠质量。

贫血

：肿瘤细胞侵犯骨髓，影响正常血细胞生成，导致贫血，表现为乏力、脸色苍白。贫血还可能引起头晕、心慌等症状，严重影响患者的生活质量。

高钙血症

：肿瘤细胞释放破骨细胞活性因子，增加骨吸收，导致血钙升高。高钙血症可引起便秘、恶心、多尿等非特异性症状，严重时可导致昏迷甚至死亡。

肾功能损害

：轻链蛋白沉积在肾小管，引发肾损害，表现为蛋白尿、肾功能不全。肾功能损害可进一步加重贫血和高钙血症，形成恶性循环。

感染

：由于免疫球蛋白的异常，患者易发生反复感染。感染部位多见于呼吸道、泌尿道等，严重感染可导致败血症，危及生命。

神经症状

：部分患者可出现神经症状，如肢体麻木、感觉异常等，可能与骨髓瘤细胞侵犯神经或压迫神经有关。

肝脏和淋巴结肿大

：部分患者可触及肿大的肝脏和/或淋巴结，提示病情进展。

诊断方法

对于怀疑多发性骨髓瘤的患者，以下诊断方法至关重要：

血液和尿液检查

：通过血液学检查评估血红蛋白水平、白细胞计数和血小板计数等，尿液检查可检测异常轻链蛋白。这些检查有助于评估患者的一般状况和肾功能。

影像学检查

：X线、CT、MRI等影像学检查可以揭示骨骼破坏，尤其是多发性溶骨性病变。PET-CT有助于评估病情的全身累及范围。

骨髓检查

：通过骨髓穿刺和活检，直接观察骨髓中浆细胞的数量和形态。骨髓中浆细胞比例≥10%是诊断多发性骨髓瘤的重要标准。

生化和分子生物学检查

：血清蛋白电泳和免疫固定电泳检测单克隆蛋白，分子生物学检查可识别特定基因异常。这些检查有助于评估病情的严重程度和预后。

细胞遗传学检查

：通过FISH或染色体核型分析，检测浆细胞的遗传学异常。某些细胞遗传学异常与疾病的预后密切相关。

这些检查有助于对多发性骨髓瘤进行早期诊断和病情评估，指导个体化治疗方案的制定。

治疗路径

多发性骨髓瘤的治疗目标是控制病情进展、缓解症状和提高生活质量。治疗方法包括：

化疗

：作为主要治疗手段，旨在消灭肿瘤细胞。常用的化疗药物包括马法兰、环磷酰胺、多柔比星等，可单独使用或联合应用。化疗方案的选择需根据患者的年龄、体能状况、疾病分期等因素综合考虑。

靶向治疗

：针对特定分子靶点，如蛋白酶体抑制剂（如硼替佐米）和免疫调节剂（如来普唑）。这些药物可显著提高治疗效果，改善患者预后。

干细胞移植

：自体或异体干细胞移植，以恢复骨髓功能。对于年轻、体能状况好的患者，干细胞移植可作为一种有效的治疗手段。

支持性治疗

：包括止痛、抗感染、纠正贫血和高钙血症等。支持性治疗有助于改善患者的生活质量，缓解治疗相关不良反应。

放疗

：对于局部骨痛或病理性骨折，放疗可提供局部控制。放疗可作为化疗的辅助治疗手段，也可作为姑息治疗手段。

免疫治疗

：近年来，免疫治疗在多发性骨髓瘤的治疗中显示出良好的应用前景。如抗CD38单克隆抗体，可特异性杀伤骨髓瘤细胞，提高治疗效果。

治疗选择需根据患者具体情况、疾病分期和患者偏好综合考虑。患者应在专业医疗团队的指导下，制定个体化的治疗计划，以期获得最佳治疗效果。

综上所述，多发性骨髓瘤是一种复杂的疾病，其治疗需要综合考虑多种因素。随着医学技术的不断进步，越来越多的新药和新疗法应用于临床，为多发性骨髓瘤患者带来了新的希望。患者应保持积极乐观的心态，配合医生的治疗，相信一定能够战胜病魔，重拾健康生活。

訾富明

南昌大学第二附属医院