慢性淋巴细胞白血病的诊断：血液检查与骨髓穿刺的重要性

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种进展缓慢的白血病，其特征是淋巴细胞的异常增殖。这种白血病与淋巴细胞中基因突变紧密相关，导致异常细胞在血液和骨髓中的累积。由于CLL的症状通常较为隐匿，例如疲劳和淋巴结肿大，因此及时且准确的诊断对于后续治疗至关重要。本文将详细阐述CLL的诊断方法、分期评估以及治疗策略。

CLL的诊断方法

血液检查

血液检查是诊断CLL的初步步骤。通过血液样本的分析，医生可以观察到白细胞计数异常、淋巴细胞比例升高以及形态变化。这些指标能够帮助医生初步判断患者是否可能患有CLL。血液检查相对简单，但需要结合其他检查结果来综合评估。

骨髓穿刺

骨髓穿刺是诊断CLL的关键步骤之一。通过将骨髓液抽出并进行细胞学检查，医生可以直接观察骨髓中淋巴细胞的增生情况。这一过程不仅有助于确诊CLL，还能提供有关疾病进展程度的重要信息。

CLL的分期评估

Rai分期系统

CLL的分期系统，如Rai分期，能够帮助医生了解疾病的进展程度。Rai分期根据症状和体征，将CLL分为不同的阶段。分期有助于医生评估病情的严重程度，并据此制定治疗计划。

基因突变检测

骨髓中特定基因突变的检测对于CLL的预后评估至关重要。某些染色体异常，例如17p缺失，与不良预后相关，这些信息对于指导治疗决策至关重要。

CLL的治疗策略

观察等待

对于部分无症状或症状轻微的患者，可能采用观察等待的治疗策略。这意味着在没有明显症状或疾病进展的情况下，暂不进行治疗，而是定期监测患者的病情。

化疗

化疗是CLL的传统治疗手段之一，通过使用化学药物来杀死异常细胞。化疗可以迅速减少异常细胞数量，但也可能带来一定的副作用。

靶向治疗

靶向治疗是针对特定分子标记或信号通路的治疗手段，可以减少对正常细胞的损害。靶向治疗药物可以更精确地作用于CLL细胞，提高治疗效果。

免疫治疗

免疫治疗通过激活或增强患者自身的免疫系统来攻击CLL细胞。这种治疗方法近年来取得了显著进展，为CLL患者提供了新的治疗选择。

造血干细胞移植

对于部分高风险CLL患者，造血干细胞移植可能是一种有效的治疗手段。通过移植健康的造血干细胞，可以重建患者的免疫系统，提高治愈率。

结论

血液检查与骨髓穿刺在CLL的诊断中扮演着至关重要的角色。它们不仅有助于确诊CLL，还对疾病的分期和预后评估至关重要，从而为患者提供更为精确的治疗指导。随着医学技术的不断进步，对CLL的诊断和治疗也将更加精准和个性化。通过综合运用多种诊断手段和治疗策略，医生能够为CLL患者提供最佳的治疗方案，提高治愈率和生活质量。

周歆平

浙江大学医学院附属第一医院城站院区