多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma, MM)是一种起源于骨髓浆细胞的恶性肿瘤,其特征是骨髓中异常浆细胞的增殖和单克隆免疫球蛋白的分泌。该疾病主要影响中老年人,临床表现多样化,包括骨痛、贫血、肾功能损害、高钙血症等。正确的诊断是治疗多发性骨髓瘤的前提,而骨髓穿刺作为其诊断中的关键步骤,具有重要科学意义。
骨髓穿刺是一种微创操作,通过在局部麻醉后将穿刺针插入骨髓腔,抽取少量骨髓进行病理学、细胞学检查。在多发性骨髓瘤的诊断中,骨髓穿刺的作用主要体现在以下几个方面:
细胞学检查:通过观察骨髓涂片中的浆细胞比例和形态,判断是否存在异常浆细胞。多发性骨髓瘤患者的骨髓中,异常浆细胞比例往往超过10%,且形态学上可见浆细胞的核/质比异常、核仁明显等特征。
免疫表型分析:利用流式细胞术检测骨髓中浆细胞的免疫表型,可区分不同克隆来源的浆细胞。多发性骨髓瘤的浆细胞常表现为单克隆性,而反应性浆细胞增多则表现为多克隆性。
染色体和分子遗传学检测:通过荧光原位杂交(FISH)或PCR技术检测浆细胞的染色体和分子遗传学异常,有助于判断疾病的侵袭性和预后。多发性骨髓瘤患者常见的遗传学异常包括染色体13q缺失、IgH易位等。
单克隆免疫球蛋白检测:通过血清蛋白电泳(SPEP)和尿蛋白电泳(UPEP)检测血液中的M蛋白(单克隆免疫球蛋白),是诊断多发性骨髓瘤的重要依据。M蛋白的检测有助于评估疾病的负荷和治疗效果。
综上所述,骨髓穿刺在多发性骨髓瘤的诊断中具有不可替代的作用。通过骨髓穿刺获得的骨髓标本,结合临床表现和其他辅助检查,可以明确诊断多发性骨髓瘤,并为后续的治疗方案制定提供重要依据。随着分子生物学技术的发展,对骨髓浆细胞的研究更加深入,将进一步推动多发性骨髓瘤的个体化治疗。
任丽丽
阜阳市人民医院南区