家族史与胰腺癌：了解遗传风险的必要性

胰腺癌是一种严重威胁人类健康的恶性肿瘤，其发病率和死亡率在全球范围内均居高不下。在众多影响胰腺癌发病的因素中，遗传因素不容忽视。特别是在家族性胰腺癌中，遗传因素可能对疾病的发生起到重要作用。本文将详细探讨家族性胰腺癌的遗传风险，并提供相应的预防和应对策略。

家族性胰腺癌是指在一个家族中，至少有两个直系亲属（如父母、兄弟姐妹、子女）患有胰腺癌的情况。这种家族聚集现象提示，遗传因素可能在胰腺癌的发病中扮演重要角色。一些特定的基因突变与家族性胰腺癌的发生密切相关，包括BRCA1、BRCA2、CDKN2A、PALB2和ATM基因。

BRCA1和BRCA2基因主要与乳腺癌和卵巢癌的遗传相关，但研究发现它们也与胰腺癌的家族性发病有关。当这些基因发生突变时，携带者患胰腺癌的风险明显增加。CDKN2A基因编码一种抑癌蛋白，参与细胞周期调控。该基因突变与家族性胰腺癌的发生密切相关，携带突变基因的个体患胰腺癌的风险显著升高。PALB2基因与乳腺癌和胰腺癌的家族性发病相关，其突变可增加胰腺癌风险。ATM基因参与DNA修复和细胞周期调控，其突变与家族性胰腺癌的发生有关。

虽然遗传性胰腺癌相对罕见，但携带上述基因突变的个体患胰腺癌的风险可能显著增加。对于有胰腺癌家族史的人群，特别是多个家族成员患病的情况下，建议进行遗传咨询和基因检测，以评估个人患癌风险。

需要强调的是，大多数胰腺癌并非由遗传因素引起，而是由环境、生活方式等多种因素共同作用的结果。即使家族中有胰腺癌病史，也并不意味着所有家族成员都会患病。如果您担心家族性胰腺癌的风险，建议咨询专业医生和遗传咨询师，了解自己的风险状况，并采取相应的预防措施。

总之，了解家族性胰腺癌的遗传风险对于早期识别和预防胰腺癌具有重要意义。有家族史的人群应提高警惕，通过遗传咨询和基因检测评估个人风险，并采取积极的生活方式干预措施，以降低胰腺癌的发病风险。同时，加强胰腺癌的早期筛查和诊断，对于提高患者生存率和改善预后也至关重要。

周维

浙江大学医学院附属第二医院解放路院区