伯基特淋巴瘤诊断：活检与分子检测的关键角色

伯基特淋巴瘤（Burkitt's lymphoma）是一种高度侵袭性的非霍奇金淋巴瘤（NHL），其特征是在B淋巴细胞中c-MYC基因的异常表达。本文将详细探讨伯基特淋巴瘤的病理基础、临床表现、诊断方法、治疗策略及预后等方面的知识。

病理基础

伯基特淋巴瘤的病理学基础在于B淋巴细胞的基因表达失调。正常情况下，c-MYC基因参与细胞周期的调控，促进细胞的生长和分裂。但在伯基特淋巴瘤中，由于染色体易位等原因，c-MYC基因被异常激活，导致细胞失去正常的生长控制，进而引发肿瘤的形成。这种基因异常表达会导致细胞周期的失控，使得肿瘤细胞快速增殖，形成了伯基特淋巴瘤特有的快速生长特性。

临床表现

伯基特淋巴瘤的临床表现多样，但最常见的表现为无痛性淋巴结肿大，且这种肿大进展迅速。肿瘤可能发生在身体的任何部位，但更常见于腹部，尤其是颌下区域。患者可能伴有发热、盗汗、体重减轻等全身症状。由于症状的非特异性，早期识别和诊断至关重要。此外，伯基特淋巴瘤还可能表现为腹部肿块、腹痛、肠道梗阻等症状，这些症状的出现往往提示肿瘤已经侵犯到了腹部脏器。

诊断过程

在诊断伯基特淋巴瘤的过程中，活检和分子检测扮演着不可或缺的角色。

活检

活检是通过取得疑似肿瘤组织样本，进行病理学检查以确定肿瘤细胞的类型和特征。对于伯基特淋巴瘤，活检不仅能确认肿瘤的存在，还能帮助医生评估肿瘤的侵袭性和恶性程度。在显微镜下，伯基特淋巴瘤细胞通常呈现为中等大小的B淋巴细胞，细胞核圆形或椭圆形，染色质粗糙，核仁不明显。肿瘤细胞排列紧密，形成所谓的“星空样”图案，这是由于大量的核分裂像散布在细胞间而得名。此外，肿瘤细胞周围常有丰富的血管增生，这也是伯基特淋巴瘤的一个特征性表现。

分子检测

分子检测则进一步深入到分子层面，通过检测c-MYC基因的异常表达和其他相关基因的改变，为临床提供更为精确的诊断信息。在伯基特淋巴瘤中，最常见的染色体易位是t(8;14)(q24;q32)，导致c-MYC基因与免疫球蛋白重链基因（IGH）融合，从而激活c-MYC基因的表达。此外，还有其他类型的染色体易位，如t(2;8)(p12;q24)和t(8;22)(q24;q11)，它们也会导致c-MYC基因的异常表达。通过荧光原位杂交（FISH）或聚合酶链反应（PCR）等分子生物学技术，可以检测到这些染色体易位，从而为伯基特淋巴瘤的诊断提供重要依据。

治疗

化疗是伯基特淋巴瘤的主要治疗手段。由于其侵袭性，患者通常需要接受高强度的化疗方案，以期达到快速控制肿瘤生长的目的。常用的化疗方案包括CODOX-M、IVAC等，它们通常包含多种药物，如环磷酰胺、多柔比星、长春新碱、甲氨蝶呤等。这些药物可以协同作用，杀死肿瘤细胞，抑制肿瘤的生长和扩散。随着治疗技术的进步，伯基特淋巴瘤患者的预后有了显著改善，许多患者在接受治疗后能够实现长期生存甚至治愈。

预后

康复期间，患者需要定期进行体检和监测，以及时发现可能的复发或并发症。此外，营养和心理支持对于患者的全面康复同样重要，有助于提高生活质量和应对治疗带来的身心压力。随着对伯基特淋巴瘤分子机制的深入了解，有望开发出更多针对性的治疗方法，如靶向治疗和免疫疗法，为患者提供更为精准和有效的治疗选择。

综上所述，活检和分子检测在伯基特淋巴瘤的诊断中发挥着关键作用，它们不仅有助于确诊，还能为治疗提供指导。通过精确的诊断和治疗，伯基特淋巴瘤患者的预后得到了显著改善，未来的治疗方法有望更加个性化和有效。

裴晓杭

河南省人民医院