基因重排检测：揭示滤泡性淋巴瘤的分子机制

滤泡性淋巴瘤（FL）是一种起源于B淋巴细胞的非霍奇金淋巴瘤（NHL），占所有非霍奇金淋巴瘤的20-30%。FL的发病机制复杂，涉及多种分子事件，其中基因重排是关键因素之一。本文将详细介绍滤泡性淋巴瘤的分子机制及其检测方法。

滤泡性淋巴瘤的临床表现和诊断 FL的临床表现多样，包括无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻等。确诊FL需综合临床症状、影像学检查（如CT、MRI、PET-CT等）、组织病理学检查、免疫组化分析和分子生物学检测。组织病理学检查显示FL的特征性小叶结构，以中心母细胞、中心细胞和边缘细胞为主。免疫组化检测CD10和Bcl-2等标记物有助于FL的诊断。

基因重排与滤泡性淋巴瘤 基因重排是B淋巴细胞发育过程中的重要事件，涉及V(D)J重组和IgH类开关重组。在FL中，IgH类开关重组是最常见的分子异常，发生于约90%的病例。这种异常导致Bcl-2基因过表达，从而抑制细胞凋亡，促进肿瘤细胞存活。Bcl-2基因位于IgH类开关区，与IgH基因重排密切相关。

基因重排检测方法 基因重排检测是FL诊断的重要分子生物学方法。常用的检测技术包括PCR、FISH和NGS。PCR法主要检测IgH基因重排，其敏感性和特异性均较高。FISH法可检测IgH基因重排相关的染色体易位，如t(14;18)(q32;q21)。NGS技术可检测多种基因突变和重排，提供更全面的分子信息。

基因重排检测的临床意义 基因重排检测有助于FL的确诊，指导个体化治疗方案的制定。Bcl-2过表达与FL的预后密切相关，可作为预测疗效和生存的生物标志物。此外，基因重排检测可监测疾病的复发和进展，评估治疗反应。

综上所述，基因重排是滤泡性淋巴瘤发病的关键分子机制之一。通过淋巴结活检和免疫组化检测CD10、Bcl-2等标记物，结合基因重排检测，可准确诊断FL。基因重排检测对FL的预后判断、疗效监测和个体化治疗具有重要临床意义。

廖志义

湖南医药学院总医院