套细胞淋巴瘤病理特点及其诊断要领

套细胞淋巴瘤（MCL）是一种侵袭性非霍奇金淋巴瘤，其病理特点和诊断要领对于临床医生来说至关重要。本文将详细阐述MCL的病理特征、临床表现以及诊断的关键点。

套细胞淋巴瘤的病理特点

细胞形态学

MCL的肿瘤细胞具有独特的形态学特征，常见于淋巴结和脾脏。肿瘤细胞通常呈现圆形或椭圆形，核仁明显，胞浆丰富，呈现“套细胞”样排列。这种排列模式是MCL的典型病理特征。

免疫表型

MCL细胞表达B细胞相关抗原，如CD20、CD79a等，同时表达cyclin D1，这是由于染色体t(11;14)(q13;q32)易位导致CCND1基因的过表达。此外，MCL细胞还常表达SOX11。

遗传学改变

MCL常伴有特定的染色体易位，如t(11;14)，导致CCND1基因与IgH基因融合，引起cyclin D1的过表达。这种分子层面的改变是MCL诊断的重要依据。

套细胞淋巴瘤的临床表现

淋巴结肿大

MCL患者常表现为无痛性淋巴结肿大，尤其是颈部、腋窝和腹股沟区域。

全身症状

部分患者可能出现发热、盗汗、体重减轻等全身症状。

脾肿大和肝脏受累

MCL可侵犯脾脏和肝脏，导致器官肿大。

外周血和骨髓受累

部分MCL患者可出现外周血和骨髓的受累，表现为贫血、血小板减少等。

套细胞淋巴瘤的诊断要领

临床症状与体征

详细的病史采集和体格检查是诊断MCL的第一步，尤其是无痛性淋巴结肿大的发现。

影像学检查

CT、MRI和PET-CT等影像学检查有助于评估肿瘤的范围和受累器官。

病理学检查

淋巴结活检是确诊MCL的关键，通过组织学检查、免疫表型分析和分子遗传学检测综合评估。

分子遗传学检测

检测t(11;14)易位和CCND1基因的过表达，为MCL的诊断提供分子层面的证据。

治疗概述

MCL的治疗手段多样，包括化疗、靶向治疗、免疫治疗和造血干细胞移植。近年来，新疗法如BTK抑制剂和CAR-T细胞疗法显示出治疗MCL的潜力。

总结而言，了解MCL的病理特点和诊断要领对于提高诊断准确性和制定有效治疗方案至关重要。随着对MCL分子机制的深入研究，未来有望开发出更多针对性的治疗手段，改善患者的预后。

张玄烨

中山大学附属肿瘤医院越秀院区