胃肠间质瘤（GIST）：容易被误诊的‘隐形肿瘤

胃肠间质瘤（GIST）：容易被误诊的“隐形肿瘤”

在人体复杂的腹腔中，潜藏着一种特殊的肿瘤——胃肠间质瘤（GIST）。由于其早期症状不明显，常常被误诊为其他疾病，因此被称为“隐形肿瘤”。本文将带您认识GIST，了解其特点、诊断方法以及如何通过基因检测指导下的靶向治疗，实现更好的治疗效果。

一、什么是胃肠间质瘤（GIST）？

胃肠间质瘤（GIST）是一种起源于胃肠道壁间质细胞的肿瘤。这些细胞是胃肠道起搏细胞，负责调控胃肠道的蠕动。GIST虽然相对少见，但却是胃肠道最常见的肉瘤。GIST可以发生在胃肠道的任何部位，但最常见于胃和空回肠。

二、GIST为何容易被误诊？

GIST早期多无明显症状，肿瘤生长隐匿。部分患者可能出现腹部不适、腹胀、腹痛等非特异性症状，容易被误认为是消化不良或其他常见胃肠道疾病。当肿瘤生长到一定程度，可能会引起消化道出血，表现为黑便或呕血，此时才被发现。此外，影像学检查如CT、MRI等，有时难以与其他胃肠道肿瘤区分，也增加了误诊的可能性。

三、如何诊断GIST？

影像学检查：CT、MRI等影像学检查可以帮助医生了解肿瘤的大小、位置以及与周围组织的关系。增强CT和MRI对于判断肿瘤的血供情况和鉴别诊断具有重要价值。

内镜检查：胃镜、肠镜等内镜检查可以直接观察胃肠道黏膜，发现可疑病灶。通过内镜活检，可以获取肿瘤组织进行病理学检查。

病理学诊断：病理学检查是确诊GIST的金标准。通过对肿瘤组织进行免疫组织化学染色，检测CD117、DOG1等GIST特异性标志物，可以明确诊断。

基因检测：GIST的发生与KIT、PDGFRA等基因突变密切相关。基因检测可以帮助医生了解患者的基因突变类型，为靶向治疗提供指导。

四、基因检测指导下的靶向治疗

随着分子生物学的发展，针对GIST的靶向治疗药物不断涌现。其中，伊马替尼是目前应用最广泛的靶向药物。伊马替尼通过抑制KIT、PDGFRA等受体酪氨酸激酶的活性，阻断肿瘤细胞的信号传导，从而抑制肿瘤生长。

基因检测在靶向治疗中起着至关重要的作用。不同基因突变的GIST患者对伊马替尼的敏感性不同。例如，KIT基因11外显子突变的患者对伊马替尼的疗效较好，而PDGFRA基因D842V突变的患者对伊马替尼耐药。因此，通过基因检测，医生可以为患者选择最合适的靶向药物，提高治疗效果。

五、GIST的术后管理

手术切除是GIST的主要治疗手段。对于高复发风险的GIST患者，术后需要进行辅助靶向治疗，以降低复发风险。术后管理还包括定期复查，监测肿瘤复发情况。患者应定期进行影像学检查，如CT、MRI等。如果出现肿瘤复发，应及时进行治疗。

六、结语

胃肠间质瘤（GIST）是一种容易被误诊的“隐形肿瘤”。通过提高对GIST的认识，加强影像学、内镜、病理学以及基因检测等诊断手段的应用，可以提高GIST的早期诊断率。基因检测指导下的靶向治疗为GIST患者带来了新的希望。术后管理对于预防肿瘤复发至关重要。相信随着医学的不断进步，GIST的治疗效果将会不断提高，为患者带来更好的生活质量。

朱芳

上海交通大学医学院附属瑞金医院