家族性腺瘤性息肉病：遗传性结直肠癌的预警

家族性腺瘤性息肉病：遗传性结直肠癌的预警

在浩瀚的医学领域中，遗传性疾病常常以其独特的复杂性和挑战性引起我们的关注。家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis，简称FAP）就是这样一种疾病，它以肠道内布满息肉为特征，并伴有极高的癌变风险。本文将深入探讨FAP的遗传机制、临床表现、预防策略以及治疗方法，旨在提高公众对这一疾病的认识，为患者及其家庭提供更有效的健康管理指导。

一、FAP的遗传根源

FAP是一种常染色体显性遗传病，其罪魁祸首是位于APC基因上的突变。APC基因，全称为腺瘤性息肉病基因，在细胞生长、分化和凋亡等过程中发挥着关键作用。当APC基因发生突变时，其正常功能受到破坏，导致肠道上皮细胞过度增殖，形成大量的腺瘤性息肉。这些息肉数量可从数十个到数千个不等，遍布整个结直肠。

由于FAP的遗传特性，患者的子女有50%的概率继承突变的APC基因。这意味着，如果父母一方患有FAP，那么他们的孩子就有一半的风险罹患此病。因此，对于有FAP家族史的个体来说，遗传咨询和基因检测显得尤为重要。

二、FAP的临床表现与诊断

FAP最显著的临床表现是结直肠内出现大量的腺瘤性息肉。这些息肉通常在青春期开始出现，并随着年龄的增长而逐渐增多。患者可能出现腹痛、腹泻、便血等消化道症状，但也有部分患者在早期没有任何明显不适。

由于FAP患者的结直肠癌变风险接近100%，因此早期诊断至关重要。对于有FAP家族史的个体，建议在青春期开始进行定期的结肠镜检查。通过结肠镜检查，医生可以观察到肠道内的息肉情况，并取活检进行病理分析，从而确诊FAP。

此外，基因检测也是诊断FAP的重要手段。通过检测APC基因是否存在突变，可以明确患者是否携带致病基因，从而为临床决策提供依据。

三、FAP的预防策略

对于FAP患者及其高风险家庭成员来说，预防性措施至关重要。以下是一些主要的预防策略：

遗传筛查与咨询：对于有FAP家族史的个体，应尽早进行遗传筛查，明确自身是否携带突变的APC基因。如果检测结果为阳性，应接受遗传咨询，了解疾病的遗传风险和预防措施。

预防性结肠切除：由于FAP患者的结直肠癌变风险极高，预防性结肠切除术是降低风险的有效手段。通常建议在青春期末或成年早期进行手术，切除整个结直肠，以避免癌变的发生。

定期随访与监测：即使进行了预防性结肠切除术，患者仍需定期接受随访和监测。医生会通过内镜检查等手段，观察残余直肠或回肠袋的情况，及时发现并处理任何潜在的病变。

四、FAP的治疗方法

FAP的治疗主要包括手术治疗和药物治疗。

手术治疗：手术是治疗FAP的主要手段。根据患者的具体情况，医生可以选择不同的手术方式，如全结直肠切除术、直肠保留术等。手术的目的是切除所有或大部分的息肉，降低癌变风险。

药物治疗：非甾体抗炎药（NSAIDs）如舒林酸等，已被证明可以减少FAP患者息肉的数量和大小。然而，长期使用NSAIDs可能带来胃肠道副作用，因此需要在医生的指导下谨慎使用。

此外，一些新的靶向药物和免疫治疗方法也在FAP的治疗中展现出潜力，但仍需进一步的临床研究验证其疗效和安全性。

五、结语

家族性腺瘤性息肉病是一种具有高度遗传性和癌变风险的疾病。通过遗传筛查、预防性结肠切除以及定期的随访监测，我们可以有效地降低FAP患者及其家庭成员的患病风险。随着医学技术的不断进步，我们有理由相信，未来将会有更多有效的治疗方法出现，为FAP患者带来更多的希望和福音。

黎皓

上海交通大学医学院附属瑞金医院 end