多靶点粪便DNA检测：结直肠癌筛查的新进展

结直肠癌，作为全球发病率和死亡率均较高的恶性肿瘤之一，对公共卫生构成重大挑战。早期发现和诊断对于提高患者的生存率和生活质量至关重要。随着医学技术的不断进步，多种筛查和诊断手段被广泛应用于结直肠癌的早期识别中。本文将详细介绍多靶点粪便DNA检测这一新兴技术，探讨其在结直肠癌筛查中的科学原理和应用价值。

结肠镜检查作为诊断结直肠癌的“金标准”，通过直接观察结肠和直肠内部情况，使医生能够发现肿瘤并进行活检，同时具有治疗作用。粪便潜血试验（FIT）作为一种非侵入性筛查方法，通过检测粪便中的血液来提示可能的肠道病变，其灵敏度不受饮食和药物影响。乙状结肠镜检查适用于无症状人群早期癌肿的筛查和预防，具有极高的特异性。X线检查和PET-CT扫描虽不推荐常规使用，但在病情复杂、常规检查无法明确诊断的患者中可作为有效的辅助检查手段。影像学检查如腹部/盆腔增强CT、MRI等，有助于确定肿瘤的生长深度及扩散情况。实验室检查中的血清肿瘤标记物检测，如CEA和CA19-9，也是诊断结直肠癌的重要辅助手段。

近年来，多靶点粪便DNA检测技术因其高灵敏度和特异性逐渐受到重视。该技术通过检测粪便脱落细胞中的DNA突变来定义高风险人群，具有操作简便、无创性等优点。结直肠癌的发生与DNA的突变密切相关，这些突变可导致细胞的异常增殖，最终形成肿瘤。多靶点粪便DNA检测能够检测多个与结直肠癌相关的基因突变，包括但不限于KRAS、NRAS、BRAF等基因的特定突变，以及结直肠癌中常见的微卫星不稳定性（MSI）和DNA错配修复（dMMR）状态。

多靶点粪便DNA检测的优势在于其高灵敏度和特异性，能够减少假阳性和假阴性的结果，提高筛查的准确性。此外，该方法的无创性使得患者更容易接受，尤其适合那些不愿意或不适合接受结肠镜检查的人群。然而，多靶点粪便DNA检测并非完美，其也存在一定的局限性，比如对早期肿瘤的检测能力相对较弱，且成本相对较高，限制了其在大规模筛查中的应用。

综上所述，多靶点粪便DNA检测作为一种新兴的结直肠癌筛查技术，展现了其独特的优势和潜力。随着技术的不断进步和成本的降低，预计未来多靶点粪便DNA检测将在结直肠癌的筛查中发挥更加重要的作用。然而，目前结肠镜检查仍然是结直肠癌筛查的“金标准”，多靶点粪便DNA检测应被视为结肠镜检查的补充，而非替代。在未来的结直肠癌筛查实践中，应根据个体的风险评估和偏好，综合考虑使用多种筛查手段，以实现早期发现和及时治疗，提高结直肠癌患者的生存率和生活质量。

杜瑞娟

云南省肿瘤医院