卵巢癌的遗传倾向：家族性癌症与基因突变

卵巢癌是妇科恶性肿瘤中较为常见的一种，其发生与多种因素相关，包括生殖内分泌因素和遗传因素。本文旨在深入探讨卵巢癌的遗传因素，特别是家族性癌症和基因突变在卵巢癌发生中的作用，以提高公众对该疾病的认识和预防意识。

生殖内分泌因素与卵巢癌的关系

卵巢癌与生殖内分泌因素之间存在着密切的联系。卵巢癌的发生与卵巢表面上皮细胞的损伤与修复过程密切相关。在卵巢的持续排卵过程中，卵巢表面上皮细胞会不断受到损伤和修复，这一过程增加了细胞突变的概率，从而提高了卵巢癌变的风险。研究显示，定期口服避孕药能够降低卵巢癌的患病率，可能与其抑制排卵、减少卵巢表面上皮损伤和修复过程有关。

遗传因素与卵巢癌

遗传因素在卵巢癌的发生中起着至关重要的作用。据估计，约10%的卵巢癌与遗传因素有关。其中，BRCA1和BRCA2基因的遗传性病理性突变是卵巢癌遗传倾向的主要因素。

BRCA1和BRCA2基因突变

BRCA1和BRCA2是两个重要的肿瘤抑制基因，它们在DNA损伤修复、细胞周期控制和凋亡等过程中发挥关键作用。BRCA1和BRCA2基因的遗传性突变会导致这些基因功能丧失，从而增加细胞癌变的风险。携带BRCA1或BRCA2突变的女性，其患卵巢癌的风险显著增加。具体来说，BRCA1突变携带者一生中患卵巢癌的风险约为39%至63%，而BRCA2突变携带者的风险约为10%至27%。

家族性癌症与卵巢癌

家族性癌症是指在家族中多个成员患有同一种癌症的现象。在卵巢癌中，家族性癌症的存在提示了遗传因素在卵巢癌发生中的重要性。有研究表明，如果一个女性的母亲或姐妹患有卵巢癌，她患卵巢癌的风险会增加2至3倍。此外，家族性乳腺癌和卵巢癌的共同发生也提示了BRCA1和BRCA2基因突变在这两种癌症中的作用。除了BRCA1和BRCA2，其他一些基因如RAD51C、RAD51D、BRIP1等也被认为与卵巢癌的遗传倾向有关。

卵巢癌的遗传风险评估

对于有家族性癌症史的女性，进行遗传风险评估是非常重要的。遗传咨询可以帮助她们了解自己的遗传风险，并根据风险水平制定个性化的预防和管理策略。基因检测可以识别BRCA1和BRCA2等基因的突变，为高风险人群提供更准确的风险评估。

预防和筛查

了解卵巢癌的遗传倾向有助于识别高风险人群，从而采取预防措施，降低卵巢癌的发病率。对于有遗传风险的女性，可以考虑采取以下预防措施：

加强定期体检：定期进行妇科检查和盆腔超声检查，及早发现卵巢异常。

口服避孕药：长期口服避孕药可以降低卵巢癌的风险，但需在医生指导下使用。

预防性手术：对于BRCA1和BRCA2突变携带者，可以考虑进行预防性输卵管切除术或卵巢切除术，以降低卵巢癌的风险。

遗传咨询和基因检测：对于有家族性癌症史的女性，建议进行遗传咨询和基因检测，以评估卵巢癌的风险。

结论

卵巢癌的发生是一个多因素、多步骤的过程，遗传因素在其中扮演着重要角色。了解卵巢癌的遗传倾向有助于识别高风险人群，从而采取预防措施，降低卵巢癌的发病率。对于有家族性癌症史的女性，建议进行遗传咨询和基因检测，以评估卵巢癌的风险，并制定个性化的预防和管理策略。随着对卵巢癌遗传机制的深入研究，未来有望开发出更有效的预防和治疗手段，进一步提高卵巢癌患者的生存率和生活质量。同时，提高公众对卵巢癌遗传倾向的认识，加强遗传咨询和基因检测的普及，对于降低卵巢癌的发病率和提高患者的生存率具有重要意义。

曲昌菊

苏州大学附属第一医院