华氏巨球蛋白血症患者管理：支持治疗与造血干细胞移植的角色

华氏巨球蛋白血症（Waldenström's macroglobulinemia，WM）是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，属于非霍奇金淋巴瘤的一种亚型。其病理特征是血液中IgM水平显著升高，以及骨髓中异常浆细胞的增生。本病的发病机制复杂，临床表现多样，治疗策略亦随之不同。本文旨在探讨华氏巨球蛋白血症的病理生理、临床表现、诊断和治疗，尤其是支持治疗与造血干细胞移植在患者管理中的作用。

病理生理

华氏巨球蛋白血症的病理基础在于骨髓中异常浆细胞的增生，这些浆细胞产生过多的IgM，导致血液中IgM水平升高。IgM是一种大分子的免疫球蛋白，其过度积累会干扰血液的正常流动，增加血液的粘度，引发一系列临床症状。此外，这些异常浆细胞可能还会影响正常的造血功能，导致贫血、血小板减少等并发症。

临床表现

华氏巨球蛋白血症的临床表现多样，包括乏力、消瘦、出血倾向、神经症状和肾脏损害等。乏力和消瘦可能与贫血有关，而出血倾向则与血小板减少和凝血功能障碍有关。神经症状可能包括感觉异常、运动障碍等，与IgM对神经系统的直接或间接影响有关。肾脏损害则是由于高粘度的血液导致肾脏滤过功能受损。

诊断

华氏巨球蛋白血症的诊断依赖于实验室检查和骨髓检查。实验室检查中，IgM水平的显著升高是一个关键指标。骨髓检查可以发现异常浆细胞的增生，并且有助于排除其他类型的淋巴瘤。此外，免疫表型分析、细胞遗传学检查和分子遗传学检查也有助于诊断和预后的评估。

治疗

华氏巨球蛋白血症的治疗目标是控制症状、改善生活质量和延长生存期。治疗方法包括化学治疗、靶向治疗、支持治疗和造血干细胞移植。

化学治疗

：传统的化学治疗方案包括使用烷化剂和免疫调节剂，旨在抑制异常浆细胞的增生。

靶向治疗

：针对B细胞受体信号通路的靶向治疗，如BTK抑制剂，已成为华氏巨球蛋白血症治疗的新选择，因其能够更精准地抑制异常浆细胞的生长。

支持治疗

：包括输血治疗、血浆置换、抗凝治疗等，旨在缓解症状和并发症，提高患者的生活质量。

造血干细胞移植

：对于年轻且适合的患者，造血干细胞移植可以作为一种潜在的治愈性治疗手段。通过清除异常的骨髓细胞，恢复正常的造血功能。

预后

华氏巨球蛋白血症的预后因个体差异而异，与患者的年龄、基础健康状况、IgM水平、症状严重程度等因素有关。规范的治疗有助于改善预后，提高患者的生存率和生活质量。

总结而言，华氏巨球蛋白血症是一种复杂的血液疾病，需要综合运用多种治疗手段进行管理。支持治疗和造血干细胞移植在其中扮演着重要角色，旨在缓解症状、改善预后。随着医学研究的不断进展，未来可能会有更多创新的治疗方法出现，为患者带来更多希望。

罗聪

南华大学附属第一医院