遗传性癌症：家族史中隐藏的风险因素

遗传性癌症是指由遗传性基因突变引起的癌症类型。这些基因突变可能通过家族传递，增加了某些家庭成员患癌症的风险。了解遗传性癌症的家族史和风险因素，对早期识别、预防和治疗具有重要意义。

一、家族史的范围

家族史是指患者直系亲属中癌症的发病情况。直系亲属包括患者本人、父母、祖父母、兄弟姐妹及其子女。这些亲属中癌症的发病情况，可作为评估遗传性癌症风险的重要依据。医生通常会详细询问患者的家族史，了解癌症的发病年龄、类型和家族成员关系等信息。家族史中癌症的发病情况，可以帮助医生判断患者是否可能存在遗传性癌症的风险。例如，如果一个家族中有多代人患有同一种癌症，那么这个家族成员可能存在遗传性癌症的风险。

二、癌症病史的警示作用

癌症病史对患者及其亲属都具有警示作用。对患者本人而言，癌症病史提示其可能存在遗传性癌症的风险。对患者的亲属而言，癌症病史提示他们可能携带有害基因突变，需要提高警惕。亲属应主动咨询医生，了解自身遗传性癌症的风险，并采取相应的预防措施。例如，如果家族中有人患有乳腺癌或卵巢癌，其他女性亲属应考虑进行BRCA1和BRCA2基因的检测，以评估自身患癌风险。

三、癌症的遗传性

并非所有癌症都具有遗传性。只有部分癌症，如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等，与遗传性基因突变密切相关。这些基因突变主要分为两类：

高外显率基因突变

：携带此类突变的个体，其患癌症的风险显著高于普通人群。部分乳腺癌和卵巢癌患者就携带这类基因突变。例如，BRCA1和BRCA2基因突变是乳腺癌和卵巢癌的高外显率基因突变，携带这些突变的女性患乳腺癌的风险高达70%以上，卵巢癌的风险也显著增加。

低外显率基因突变

：携带此类突变的个体，其患癌症的风险略高于普通人群。部分结直肠癌患者就携带这类基因突变。例如，Lynch综合征是一种与结直肠癌相关的遗传性基因突变，携带这些突变的个体患结直肠癌的风险约为50%。

四、遗传性癌症的预防与治疗

早期识别

：通过详细家族史的询问和基因检测，可早期识别遗传性癌症的高风险人群。这些人群应定期进行癌症筛查，以实现早发现、早治疗。例如，携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性应从25岁开始每年进行乳腺癌筛查，包括乳腺X线摄影（mammography）和磁共振成像（MRI）。

预防性手术

：部分高风险人群可考虑接受预防性手术，以降低癌症发病风险。如乳腺癌高风险女性可选择预防性乳腺切除术。预防性手术可以显著降低携带高外显率基因突变的女性患乳腺癌的风险。

遗传咨询

：携带有害基因突变的个体，应接受遗传咨询，了解自身及家族成员的癌症风险，并制定相应的预防和治疗措施。遗传咨询可以帮助患者了解遗传性癌症的风险，并提供个性化的预防和治疗建议。

精准治疗

：针对携带特定基因突变的癌症患者，可采用精准治疗策略，提高治疗效果。如携带HER2基因突变的乳腺癌患者，可使用HER2靶向治疗。精准治疗可以根据患者的基因突变情况，选择针对性的治疗方法，提高治疗效果。

五、遗传性癌症的常见误区

遗传性癌症等同于家族性癌症

：虽然遗传性癌症通常表现为家族性，但并非所有家族性癌症都是遗传性的。家族性癌症可能由环境因素、生活方式或遗传和环境因素的共同作用引起。

只有女性会患遗传性乳腺癌和卵巢癌

：虽然BRCA1和BRCA2基因突变更常见于女性，但男性也可能携带这些突变，并增加患乳腺癌、前列腺癌和其他癌症的风险。

遗传性癌症无法预防

：虽然遗传性癌症的风险较高，但通过早期识别、基因检测、定期筛查和预防性手术等措施，可以显著降低遗传性癌症的发病风险。

六、遗传性癌症的未来展望

随着基因检测技术的发展和精准治疗策略的应用，遗传性癌症的预防和治疗将更加个性化和精准。基因检测可以帮助识别高风险人群，精准治疗可以根据患者的基因突变情况选择最佳治疗方案。此外，随着对遗传性癌症机制的深入研究，未来可能会开发出更多针对遗传性癌症的预防和治疗手段。

总之，遗传性癌症是一类特殊的癌症类型，其发病与遗传性基因突变密切相关。了解家族史、评估遗传风险、采取预防

林玲

台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院