乳腺癌的生物学基础与临床特征

乳腺癌是全球女性中发病率最高的恶性肿瘤之一，对其生物学基础和临床特征的了解对于早期诊断、治疗和预防至关重要。本文将深入探讨乳腺癌的生物学基础和临床特征，以增进公众对该疾病的理解。

乳腺癌的生物学基础

乳腺癌的生物学基础是多方面的，包括细胞的异常增殖、基因突变和激素水平的变化。

细胞异常增殖

正常的乳腺细胞生长和分裂是有序的，而乳腺癌细胞则失去了这种有序性，导致无限制的增殖。这种异常增殖与多种基因突变有关，包括肿瘤抑制基因和原癌基因的突变。

基因突变

肿瘤抑制基因如BRCA1和BRCA2在维持细胞正常生长和防止肿瘤形成中发挥重要作用。BRCA1和BRCA2基因的突变会增加乳腺癌的风险，特别是BRCA1突变携带者一生中患乳腺癌的风险高达70%。HER2基因的过表达与乳腺癌的侵袭性和预后不良相关。HER2阳性乳腺癌细胞表面HER2蛋白表达量增加，这类乳腺癌对某些靶向HER2的药物有较好的反应。

激素水平变化

激素水平的变化也是乳腺癌发病的重要因素。雌激素和孕激素在乳腺细胞的生长和分化中起关键作用。长期暴露于高水平的雌激素会增加乳腺癌的风险，这解释了为什么更年期后长期使用激素替代疗法的女性有更高的乳腺癌发病率。

乳腺癌的临床特征

乳腺癌的临床特征多样，包括乳房肿块、皮肤改变、乳头溢液等。

乳房肿块

乳房肿块是乳腺癌最常见的症状，通常为无痛的，质地较硬，边界不清。肿块的大小、形状和位置可能因个体而异，但一旦发现乳房肿块，尤其是持续存在的肿块，应及时就医。

皮肤改变

随着肿瘤的增长，乳房皮肤可能出现凹陷或橘皮样改变。这种改变是由于肿瘤侵犯皮肤下的淋巴管导致的淋巴回流受阻。乳头可能出现内陷或溢液，这可能是肿瘤侵犯乳管所致。

诊断和分期

乳腺癌的诊断依赖于临床检查、影像学检查（如乳腺X线摄影和超声检查）和组织病理学检查。乳腺X线摄影是乳腺癌筛查的主要方法，对50岁以上的女性具有较高的敏感性。超声检查对于致密乳腺组织的女性更为有效。组织病理学检查是确诊乳腺癌的金标准，通过活检或手术切除的肿瘤组织进行病理学检查，以确定肿瘤的类型和分级。

乳腺癌的分期依据肿瘤的大小、淋巴结受累情况和远处转移情况。分期对于指导治疗和预测预后至关重要。分期系统如美国癌症联合委员会（AJCC）分期系统，将乳腺癌分为0期至IV期，其中0期为原位癌，IV期为晚期乳腺癌。

乳腺癌的治疗

早期乳腺癌的治疗以手术为主，可能辅以放疗、化疗、内分泌治疗或靶向治疗。

手术治疗

手术治疗包括乳腺肿瘤切除术和乳房切除术。乳腺肿瘤切除术是切除肿瘤及其周围一定范围的正常乳腺组织，适用于早期乳腺癌。乳房切除术是切除整个乳房，适用于较大肿瘤或多中心肿瘤。

辅助治疗

辅助治疗包括放疗、化疗、内分泌治疗和靶向治疗。放疗用于减少局部复发的风险，化疗用于减少远处转移的风险，内分泌治疗用于降低雌激素受体阳性乳腺癌的复发风险，靶向治疗用于HER2阳性乳腺癌。

晚期乳腺癌的治疗

晚期乳腺癌的治疗更侧重于控制症状和提高生活质量。治疗方法包括化疗、内分泌治疗、靶向治疗和姑息治疗。姑息治疗包括止痛、抗恶心、抗贫血等对症治疗，以改善患者的生活质量。

乳腺癌的预防和筛查

预防乳腺癌的措施包括保持健康的生活方式、避免长期使用激素替代疗法和定期进行乳腺癌筛查。

健康生活方式

保持健康的生活方式可以降低乳腺癌的风险。建议保持健康的体重、规律的体育活动、限制酒精摄入和避免吸烟。

激素替代疗法

长期使用激素替代疗法会增加乳腺癌的风险，特别是雌激素和孕激素联合替代疗法。因此，在使用激素替代疗法时应权衡利弊，并在医生的指导下进行。

乳腺癌筛查

定期的乳腺X线摄影筛查可以早期发现乳腺癌，从而提高治愈率和生存率。建议50岁以上的女性每年进行一次乳腺X线摄影筛查，40-49岁的女性应根据个人风险和医生的建议进行筛查。

综上所述，乳腺癌的生物学基础涉及细胞增殖失控和激素水平变化，而其临床特征多样，需要综合多种检查方法进行诊断和分期。通过了解乳腺癌的生物学基础与临床特征，我们可以更好地预防和治疗这一疾病，提高患者的生存质量和生存率。

李建平

中国医学科学院血液病医院