RET基因突变与非小细胞肺癌：疾病原理解读

非小细胞肺癌（Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC）是肺癌中最常见的类型，约占肺癌病例的85%。近年来，随着分子生物学的快速发展，研究者们发现了一系列与肺癌发生发展密切相关的驱动基因突变，其中，RET基因突变是一种较为罕见但具有重要临床意义的驱动基因突变。

RET基因与RET基因突变

RET基因是一种原癌基因，位于人类染色体10q11.2区域，编码的蛋白是一类跨膜受体酪氨酸激酶。正常生理状态下，RET基因参与多种细胞信号传导，对神经系统和肾脏的发育至关重要。然而，当RET基因发生突变时，可能导致信号传导异常，进而促进肿瘤细胞的生长和增殖。

RET基因突变在非小细胞肺癌中的比例约为1-2%，具体包括点突变、基因融合、插入和缺失等多种形式。其中，最常见的是基因融合，约占80%以上。这些突变导致RET蛋白的结构和功能异常，使得酪氨酸激酶持续处于激活状态，不受正常调控机制的控制，从而促进肿瘤细胞的增殖和存活。

RET基因突变的临床特征

发病年龄：RET基因突变的患者往往比EGFR突变的患者更年轻，中位年龄约为50-60岁。

吸烟史：与EGFR突变不同，RET基因突变的患者吸烟比例较高，约占50-60%。

病理类型：RET基因突变的患者以肺腺癌为主，占80%以上。

临床表现：RET基因突变的患者往往表现为晚期，确诊时约50%的患者已出现远处转移。

RET基因突变的检测

目前，检测RET基因突变的主要方法包括：

免疫组化（IHC）：通过检测RET蛋白的表达水平，初步判断RET基因的状态。

荧光原位杂交（FISH）：通过检测RET基因的扩增情况，进一步确认RET基因的异常。

基因测序：通过检测RET基因的突变位点，明确RET基因的具体突变类型。

液态活检：通过检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），动态监测RET基因突变的状态。

居家养护策略

对于RET基因突变的非小细胞肺癌患者，居家养护至关重要，主要包括以下几个方面：

合理饮食：鼓励患者多摄入高蛋白、高维生素的食物，如鱼、肉、蛋、奶、新鲜蔬菜和水果等，保证充足的营养摄入。

适度运动：鼓励患者根据自身情况，进行适量的有氧运动，如散步、慢跑、游泳等，以增强体质，改善心肺功能。

心理支持：鼓励患者保持积极乐观的心态，必要时可寻求心理咨询，以减轻焦虑和抑郁等不良情绪。

药物管理：患者需遵医嘱，按时按量服用靶向药物，定期监测药物的疗效和不良反应。

环境清洁：保持居住环境的清洁和通风，避免接触烟草烟雾、空气污染等不良刺激。

定期复查：患者需定期进行胸部CT、血常规、肝肾功能等检查，及时评估病情变化和治疗效果。

总之，RET基因突变是非小细胞肺癌中一种较为罕见但具有重要临床意义的驱动基因突变。对于RET基因突变的患者，需要进行规范化的检测和治疗，并重视居家养护，以提高生活质量，延长生存期。随着医学研究的不断深入，未来有望开发出更多针对RET基因突变的靶向药物和免疫治疗，为患者带来新的治疗希望。

王健

常州市金坛第一人民医院