影像学与组织活检：RET突变肺癌的诊断技术

在非小细胞肺癌（NSCLC）的众多分子亚型中，RET突变肺癌因其独特的生物学特征和治疗响应而受到医学界的关注。RET基因融合是由于染色体重排导致的基因异常，这种异常激活了RET信号通路，从而促进了肿瘤细胞的增殖和存活。本文将探讨RET突变肺癌的诊断技术，包括影像学检查和组织活检，以及这些技术在疾病管理中的重要性。

RET突变肺癌的病理基础

RET基因是一个编码受体酪氨酸激酶的原癌基因，其在多种肿瘤中因基因融合而发生异常。RET融合导致信号通路的持续激活，进而促进肿瘤细胞的生长和扩散。这种基因融合在NSCLC中较为罕见，但一旦发生，患者往往表现出较为特异的临床表现，如持续的咳嗽、胸痛和呼吸困难等。

影像学检查在RET突变肺癌诊断中的作用

影像学检查是肺癌诊断的首要步骤，它能够帮助医生发现肺部的异常阴影或肿块。对于RET突变肺癌，常用的影像学检查包括胸部X光片和计算机断层扫描（CT）。胸部X光片是一种快速、低成本的检查方法，可以初步评估肺部状况。CT扫描则能够提供更详细的肺部结构图像，有助于发现较小的肿瘤和评估肿瘤的侵犯范围。

随着技术的发展，正电子发射断层扫描（PET-CT）和磁共振成像（MRI）也被用于RET突变肺癌的诊断和分期。PET-CT能够提供肿瘤的代谢活性信息，帮助区分良性和恶性病变，而MRI则因其良好的软组织分辨率，在评估肿瘤与周围结构关系时具有独特优势。

组织活检在RET突变肺癌诊断中的应用

组织活检是确诊RET突变肺癌的关键步骤，它可以直接从肿瘤组织中获取细胞或组织样本，用于病理学检查和分子检测。常用的组织活检方法包括经皮肺穿刺活检、支气管镜活检和手术活检。

经皮肺穿刺活检是一种微创技术，通过皮肤穿刺到达肺部肿瘤，获取组织样本。这种方法适用于外周型肺癌的诊断。支气管镜活检则通过支气管镜进入气道，直接观察并获取气道内的肿瘤组织。手术活检是在开胸手术中直接从肿瘤中取得组织样本，适用于需要明确诊断和评估肿瘤分期的患者。

分子检测在RET突变肺癌诊断中的重要性

分子检测是RET突变肺癌诊断的另一个重要环节。通过检测RET基因融合状态，可以为患者提供更精确的治疗方案。常用的分子检测技术包括荧光原位杂交（FISH）、逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）和下一代测序（NGS）。这些技术能够准确鉴定RET基因融合的类型和伙伴基因，为临床治疗决策提供依据。

治疗进展与未来方向

RET突变肺癌的治疗已经取得了显著进展，特别是塞尔帕替尼和普拉替尼等多靶点酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用，显著提高了患者的治疗响应率和生存质量。未来，新型药物的开发、免疫治疗的探索以及个体化治疗策略的研究将继续推动RET突变肺癌治疗的进步。

结论

影像学检查和组织活检是RET突变肺癌诊断的基石。随着分子检测技术的发展，我们对这一罕见肺癌亚型的认识越来越深入，为患者提供了更精准的治疗方案。未来的研究将继续拓展我们对RET突变肺癌的理解，为患者带来更多希望。

贾海鹏

山东大学齐鲁医院