多发性骨髓瘤临床常见表现

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种起源于浆细胞的恶性肿瘤。在全球范围内，它是第二常见的血液系统恶性肿瘤，仅次于非霍奇金淋巴瘤。该病以骨髓内浆细胞异常增生为特征，进而导致一系列复杂的临床表现。在这里，我们将详细探讨多发性骨髓瘤的病理基础和临床常见表现。

多发性骨髓瘤的病理基础

多发性骨髓瘤的病理基础是骨髓内异常浆细胞的无限制增殖，这些细胞失去正常浆细胞的功能，即产生抗体以对抗外来病原体。相反，它们分泌大量的单克隆免疫球蛋白（M蛋白），这种异常蛋白在体内积累，影响正常免疫球蛋白的合成和功能，导致免疫缺陷和多种并发症。此外，这些异常浆细胞还能产生破骨细胞活化因子，促进骨质溶解，进一步导致骨痛、骨折和高钙血症等临床表现。

多发性骨髓瘤的临床常见表现

骨痛和骨折

：由于骨髓内浆细胞的增生导致骨质破坏，患者常表现为骨痛，尤其是在背部和肋骨区域。这种疼痛可能是持续性的，也可能是间歇性的。在某些情况下，病理性骨折可能会发生，特别是在脊柱、肋骨和骨盆等部位。

贫血

：骨髓内异常浆细胞的增生抑制了正常的造血功能，导致贫血。贫血的症状包括乏力、面色苍白、心悸和呼吸急促等。贫血的严重程度与浆细胞的负荷和对骨髓的抑制程度有关。

高钙血症

：多发性骨髓瘤细胞分泌破骨细胞活化因子，导致骨质溶解，使血钙水平升高。高钙血症的症状包括恶心、呕吐、多尿、口渴和便秘等。在某些情况下，高钙血症还可能引起神经系统症状，如意识模糊、抑郁和记忆障碍。

肾功能损害

：异常免疫球蛋白在肾脏沉积，导致肾功能损害。这可以表现为蛋白尿、血尿和肾功能衰竭等。肾功能损害的程度与免疫球蛋白的类型和沉积程度有关。

感染倾向增加

：由于免疫球蛋白功能异常，患者易发生细菌、病毒等感染。常见的感染包括肺炎、皮肤感染和尿路感染。感染的风险与免疫球蛋白水平、贫血和肾功能损害等因素有关。

神经症状

：骨质破坏可能压迫神经根或脊髓，导致相应的神经症状，如背痛、肢体麻木、无力和感觉异常等。在某些情况下，神经压迫可能导致严重的并发症，如截瘫。

出血倾向

：骨髓增生异常影响血小板功能，患者可能出现出血倾向，如皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血和内脏出血等。出血的风险与血小板计数、凝血功能和肾功能损害等因素有关。

多发性骨髓瘤的诊断

多发性骨髓瘤的诊断依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查的综合评估。实验室检查包括血常规、尿常规、血清蛋白电泳、免疫固定电泳等，以检测M蛋白。尿本周蛋白（Bence Jones蛋白）的检测也是诊断多发性骨髓瘤的重要手段。影像学检查如X光、MRI、PET-CT等有助于评估骨质破坏的程度和范围。此外，骨髓活检也是确诊多发性骨髓瘤的关键步骤，可以评估浆细胞的比例和形态。

多发性骨髓瘤的治疗

多发性骨髓瘤的治疗目标是控制病情进展、缓解症状和提高生活质量。治疗方法包括化疗、靶向治疗、免疫治疗、干细胞移植等。化疗是多发性骨髓瘤治疗的基石，常用的药物包括蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂和烷化剂等。靶向治疗和免疫治疗可以提高治疗效果，减少副作用。干细胞移植是对于年轻、适合的患者的一种有效治疗方法，可以提高生存质量和生存期。治疗方案需根据患者的具体情况制定，包括年龄、健康状况、病情进展和合并症等因素。

结论

多发性骨髓瘤是一种复杂的恶性疾病，其临床表现多样，涉及多个系统。了解其疾病原理和临床常见表现对于早期诊断和治疗至关重要。随着医学技术的发展，多发性骨髓瘤的治疗效果已有所提高，但仍需重视个体化治疗和长期管理。患者需要定期随访，监测病情变化，并根据病情调整治疗方案。通过综合治疗和多学科协作，可以提高多发性骨髓瘤患者的生活质量和生存期。

郑虹

北京大学肿瘤医院